卖北京两套房才用得起，基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症药物获批

5月24日，AVEXIS和诺华公司宣布，FDA已批准第一款基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Zolgensma上市，诺华是在2018年4月以87亿美元收购AveXis获得了该基因疗法。Zolgensma用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者。SMA是一种罕见的遗传性疾病，导致进行性肌肉无力、瘫痪，当其情况严重并未经治疗时，大多数患者在2岁时死亡。

Zolgensma旨在通过提供人类SMN基因的功能性拷贝来解决SMA的遗传基因原因，通过单次静脉内输注，通过持续的SMN蛋白表达来阻止疾病进展。Zolgensma是FDA批准用于治疗SMA的第一个也是唯一一个基因疗法。

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Zolgensma可以从源头根治SMA

“被诊断为SMA的患者是一个可怕的消息，未经治疗的婴儿生命极短，在此期间，他们逐渐无法抬头、坐立或翻滚，难以吞咽和呼吸，需要24小时护理。”杰里·曼德尔医学博士说，他是俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院阿比盖尔韦克斯纳研究所基因治疗中心的首席研究员。“在我们与Zolgensma进行的START临床试验中，所有儿童在研究结束时都活着，许多儿童能够实现坐下、滚动、爬行、玩耍，有些人可以走路。这种治疗效果确实非常了不起，为SMA Type 1的家庭提供了前所未有的希望。”

诺华CEO Vas Narasimhan说：“Zolgensma的批准证明了基因疗法在治疗危及生命的遗传性疾病，如脊髓性肌萎缩症方面的效果。我们相信Zolgensma可以为受这种罕见疾病影响的儿童创造生存的可能性。”

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺陷或缺失引起。没有功能性SMN1基因，患有SMA的婴儿会失去负责肌肉功能的运动神经元，影响呼吸、吞咽、说话和行走。如果不治疗，肌肉逐渐变弱。在最严重的情况中，超过90％的病例会导致瘫痪且死亡。 SMA是婴儿遗传病中导致死亡的主要原因。每年约有450至500名婴儿在美国出生时患有SMA。必须尽早诊断SMA并开始治疗，包括主动支持治疗，以阻止不可逆的运动神经元损失和疾病进展。

Zolgensma的成功获批上市，基于正在进行的第3阶段STR1VE试验和已完成的第1阶段START试验数据。该试验评估Zolgensma一次性静脉输注对SMA 1型患者的有效性和安全性。数据显示Zolgensma明显提高了患者生存率，另外，Zolgensma治疗能够快速且持久改善患者的运动能力。高剂量给药组，CHOP INTEND运动机能评分分数快速增加，1个月时增加9.8分，3个月增加15.4分，此外，患者独立坐立、站立等指标均有一定程度的改善。在START试验中，使用Zolgensma治疗的患者达到了疾病史中从未达到过的运动里程碑，包括坐立、说话和行走，并且在给药后近四年没有减弱效果。STR1VE中的安全性观察结果与START试验中的安全性观察结果相似，未见严重的不良反应，最常见的不良反应是转氨酶升高和呕吐。

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天价治疗费用引争议

这样一款能够针对基本根源进行一次性治愈的优秀药物价格是多少？诺华给出的定价是212万美元，超过人民币1300万元。美国药企Biogen的Spinraza是目前唯一被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物。与诺华不同，Spinraza是终身治疗，第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元。

诺华希望外部能够这样去理解Zolgensma的价值：现有SMA疗法Spinraza的10年治疗费用是410万美元，而Zolgensma仅需要注射一次，几乎便宜了50%。同时，Vas Narasimhan表示，他们准备以五年分期付款的方式来减轻患者的初期负担，五年内万一治疗无效或病患死亡，诺华会退款。

对于慢性疾病，目前的医疗体系是按“现收现付”模式制定的，但这不适用于有可能完全治愈疾病的单一疗法。

昂贵的基因疗法会越来越多，诺华和Bluebird等基因疗法药企提供了基于价值的定价选择，即在药物起效或分阶段几年后才接受全价。但目前美国的医疗补助和医疗保险制度并非为这些新的解决方案而设，患者在接受基因治疗时会遇到挑战。

Narasimhan在接受CNBC采访中说：“这为评估zolgensma的益处和支付必要性提供了新的模式。我们需要一种新的模型来确定与长期护理成本和痛苦相比，新的可完全治愈性疗法的价值。”Zolgensma的定价可以折合为25万美元/质量调整生命年，这个数字比美国临床与经济评估研究所（Institute for Clinical and Economic Review，ICER）对罕见遗传病药物的定价门槛低50%。