到底是哪一个类型的神经纤维瘤病，谁说了算？

牛奶咖啡斑，神经纤维瘤结节，的确是各种不同类型神经纤维瘤病共有的最典型症状。对于这些症状，每个医生和患者都会首先想到是否是神经纤维瘤病？是哪一种类型神经纤维瘤病？上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁

事实上，神经纤维瘤病是一组各自独立，互不相关的疾病的统一称呼。

打个比方：大家都知道肚子痛，是一个统一称呼，是很多病的共有的症状。肚子痛可以是胃痛，肝胆痛，肾绞痛，阑尾炎疼痛，腹膜炎疼痛，宫外孕疼痛，甚至有时心绞痛等引起，很明显不同原因肚子痛治疗原则完全不同，应该找不同科室、不同专业的医生治疗。对于肚子痛的治疗，不可以仅仅给予止痛药，头痛医头，脚痛医脚，然后靠运气等待患者自我康复。而是必要时通过B超，X光，CT，核磁共振，心电图，生化化验等各项检查，来明确导致腹痛的根本原因，然后进行准确而有效治疗。

对于神经纤维瘤病也一样，我们一定要明明白白知道到底是不是神经纤维瘤病，到底是哪一种类型的神经纤维瘤病，有了正确的认识才能正确治疗。

目前国际医学界的共识（NIH1997分型），认为神经纤维瘤病是三种完全不同的疾病的统称：

一型神经纤维瘤病，二型神经纤维瘤病，三型神经纤维瘤病（神经鞘瘤病）。

三种神经纤维瘤病，用传统的检查手段，包括B超，X光，CT，核磁共振，生化化验进行检查，甚至病理学检查，检查得到的结果，可能是没有差异的。

那三种神经纤维瘤病差异在哪里？

全人类需要感谢一下美国克林顿总统，是他做出的决定，将人类基因组研究成果公开归全人类共享。这个决定极大的推动了基因研究，造就了医学科技翻天覆地的进步。目前，医学科技逐步过度到精准医疗，疾病分型依赖分子检查进行分子分型，这与传统的生化、形态学、病理学检查相比，是又前进了一步。

基因分子分型的研究很明确显示了三种神经纤维瘤病发病的分子机制病因完全不同。一型神经纤维瘤病是人类17号染色体17q11.2位置出问题了，二型神经纤维瘤病是22号染色体22q12.2出问题了，三型神经纤维瘤病（神经鞘瘤病）是22号染色体22q11.23出问题了。一型发病率1/2500，二型发病率1/25000，三型发病率1/40000。

这是三种完全不同的基因疾病。

和肚子痛一样，不同病因不同类型的神经纤维瘤病，最后发生发展的结果是可能完全不一样的。搞清楚病因，治疗与预防才可能找到正确目标。

举个例子：神经纤维瘤病患者，起初的症状可能只是牛奶咖啡斑，神经纤维瘤，如果被误以为是轻度一型神经纤维瘤病，未予重视，而最终由于早期没有被发现的听神经瘤逐渐长大了，影响听力，影响平衡了，才发现是二型神经纤维瘤病，结果就错过了早期预防、早期诊断、早期治疗的机会。

因此建议发现有牛奶咖啡斑或神经纤维瘤的患者，及早与神经纤维瘤专业医生接触，尽早明确诊断。