一看便知的“先天愚型”
2020年09月23日 8093人阅读 返回文章列表
“先天愚型”是遗传病中发病率最高的一种,临床上以特殊面容、痴呆、伴有多种功能发育异常为特征。
该病的特殊面容几乎使它成了望而知之的疾病。其面容特征是:口小舌大,舌头常常伸于口外,并伴流涎,所以此病还被称为“伸舌痴呆”;鼻短而塌,面扁而圆,近于“满月脸”;头小而圆、枕部多为扁平。还有一些其他外表特征,如身材矮小,四肢偏短,关节活动增大,手指短。河北医科大学第二医院儿科王新良
该病的另—特征是痴呆,患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低,尤其是抽象思维能力极差,即使长大成人后仍不会有些“稚气”。
该病常伴的先天性异常是:先天性心脏病,特别是心室间隔缺损;脑垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌功能异常;男性性器官在童年期发育不佳,但到性成熟期一般可达正常大小。另外,据统计,“先天愚型”的患者患白血病的几率较正常人大20倍左右。
专家指出,这种病的患者大多是高龄产妇的后代,母亲生育年龄在35岁,特别是40岁以上,后代中“先天愚型”发病率显著增加。这就提醒我们注意:在提倡和宣传晚婚晚育的同时,应该改变越晚生孩子越好的错误观念。
摘自《儿童健康红宝书-新生儿篇》,人民军医出版社,2008年,王新良主编