Dravet 综合征的治疗措施及预后

一． Dravet综合征的预后

       癫痫发作的加重、精神和神经功能的严重衰退常常为致命性的。

       尽管在后期，即11-12岁，癫痫发作减轻，临床症状停止进展，但所有的患儿在癫痫发作和精神运动发育方面预后不良，仅少数例外。

       15%的患儿死于癫痫发作或伴发疾病。

       神经功能缺陷障碍持续存在，但不再加重，如共济失调等部分症状也可改善。运动协调性差、构音障碍和锥体外系性强直可能持续存在。

       所有患儿出现不同程度的认知功能的损害，通常较严重，多出现在2—6岁，此后相对稳定。

       统计了56例患有Dravet 综合征的患儿，有6例学会了交流技能，有1例可上学。37例大于10岁的患儿都依靠他人或受专门机构照顾，半数患儿的智商低于50。

二．治疗

       癫痫发作往往为难治性，某些抗癫痫药物可以减少发作，但不能完全控制发作，抗癫痫药物是否能改善预后值得怀疑。丙戊酸钠、地西泮、苯巴比妥（惊厥发作）和乙唬胺（失神发作和肌阵挛发作）对部分患儿有效，但疗效短暂。托吡酯和司替戊醇作为辅助性用药对惊厥发作有效。已经发现唑尼沙胺和溴化物有效，而左乙拉西坦可能是所有其他抗癫痫药物中效果最好的药物。

       Dravet 综合征 患儿尽早开始生酮饮食，可获得相对较好的疗效。

       及时治疗感染性疾病及发热，可以预防持续时间长的全面性或单侧性发作，感染性疾病和发热是后者的诱发因素。

       应用苯二氮卓类药物，如地西泮、劳拉西泮、氯硝西泮及咪达唑仑，治疗癫痫持续状态的疗效与治疗其他疾病导致的癫痫持续状态类似。

注意： 并非所有的Dravet综合征患儿都出现肌阵挛发作。

           并非所有的Dravet综合征患儿以热性惊厥起病。

           并非所有的Dravet综合征患儿都出现失神发作。