女孩子身材矮小需特别注意Turner综合征的可能

Turner综合症,中文译为特纳氏综合征,也有译为吐纳氏综合征,全称为先天性卵巢发育不全综合征｡又称45,XO综合征､女性先天性性腺发育不全､X综合征生殖腺侏儒､卵巢性侏儒等｡空军军医大学西京医院儿科成胜权

该病在新生女婴中的发病率约0.2‰-0.4‰,在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%｡

Turner综合症对患儿的最大危害主要集中在两个方面:一是身材矮小,未治女孩最终身高多仅为143cm以下;二是性发育障碍,因为先天性卵巢发育不全,患儿无青春期发育,不出现月经,性器官幼稚型,成年后可能无生于能力(卵巢发育差呈索状性腺,无滤泡形成,子宫发育不全)｡另外,因为以上情况会对患儿心里产生影响｡

  如果女孩子有以下临床特点,要考虑Turner综合症的可能:身材矮小,颈蹼及指､趾背部浮肿,后发际低､盾状胸､肘外翻,无自发青春发育,骨龄稍落后于实际年龄;卵巢发育不全､原发闭经,性器官幼稚型｡除少数患儿外,智能基本正常｡

  该病需要看儿科生长发育､内分泌专科医生,确诊需要进行染色体核型分析,还需要进行子宫､卵巢超声检查,治疗前进一步做骨龄､甲状腺功能等检查｡Turner综合征的典型染色体核型为45,X(约占55%),还有各种嵌合型和结构异常的核型,最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)｡一般说来,嵌合型的临床表现较轻｡

需要特别提示家长的是该病很容易漏诊,非专科医生常常不认识该病,许多家长往往待孩子到青春期该出现第二性征而没有出现时才到医院就诊,错过了治疗(主要是改善身高)的机会,也有些家长认为孩子身高属于“晚长”型,一直等待,到了青春期才被检出｡

目前对本征多先采用r-hGH治疗,治疗开始年龄宜早,剂量宜大,对改善其身高有确切疗效｡使用和监测方法与生长激素缺乏症相同｡已证实,r-hGH与蛋白合成激素合用更有助于改善最终成人期身高｡国外大多使用氧甲氢龙,国内则用康力龙,当患儿骨龄达12岁时,可加雌激素以改善第二性征发育｡目前大多应用Premarine(倍美力,共轭雌激素),3-6个月后逐渐加量,以后可根据性征发育情况加用孕酮(人工周期)治疗,r-hGH的应用应视生长速率的改善治疗1-2年｡这种联合治疗在有些患儿可收到满意疗效｡如果确诊时骨龄接近12岁,则宜推迟雌激素替代治疗,而先用r-hGH治疗达满意身高后再用雌激素诱导青春发育｡