结晶样视网膜变性

一、病因
尚不明确，视网膜面出现黄白色结晶样闪光亮点，其具体成分不明，推测与色素上皮—感光细胞复合体代谢紊乱有关。

二、诊断
(一)临床表现
1．视力下降或伴夜盲。
2．早期眼底视盘血管大致正常。晚期视盘色淡，视网膜动脉细窄，眼底背景略呈青灰色。视网膜面前后有多个黄白色闪光亮点，以后极部密集而周边部稀疏。黄斑中央凹不易分辨。病变区有暗褐色大小不一形态不规则的斑块，少有类似骨细胞样改变。
3．视野改变  有中心或旁中心暗点、部分或全部环形暗点，周边视野向心性缩小。
4．暗适应检查  暗适应中度异常，病程长者重度夜盲。
5．视觉电生理检查  ERG早期正常，晚期B波下降，EOG异常，表示色素上皮受损广泛而严重。

(二)鉴别诊断
原发性视网膜色素变性与本病的鉴别为：较早出现视网膜周边有骨细胞样色素沉着，散在无光泽的结晶样黄白色亮点，视盘蜡黄及视网膜血管细窄。

三、治疗
本病尚无特殊疗法。

白点状视网膜变性
白点状视网膜变性(retinitis punctata-albescens)为罕见的家族遗传性视网膜退行变性。其视网膜广泛散布白色斑点。为静止性夜盲症，因白色斑点及视网膜色素再生缓慢。一般无进行性恶化倾向。

一、诊断
1．幼年发病，可有暗点及视野缩小，中心视力尚好。
2．视网膜遍布小圆形或卵圆形、大小均匀的白点，后极部较密，周边稀疏，偶见有融合成小哑铃形，一般不连接成片状。
3．荧光素眼底血管造影术  多见透见荧光，晚期为荧光渗漏。
4．暗适应时间延缓。
5．视觉电生理检查  ERG正常或降低。EOG异常。

二、治疗
因其发病机制不明，无特殊疗法。