腭心面综合征的诊断和治疗

    腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome, VCFS）是一种的多发畸形综合征，临床表型复杂多样，可以出现180多种畸形，常见症状有：1.腭咽部发育异常，如腭裂、先天性腭咽闭合不全等；2.特异面容，包括眶距过宽、眶下区扁平、睑裂较窄、鼻梁较挺，长脸等；3.先天性心脏病，如法洛四联症、主动脉断离、永存动脉干、室间隔缺损等；4.免疫功能低下；5.精神、行为及认知能力的障碍。各个患者之间的表型存在差异，没有一个患者可以出现所有畸形，每个畸形也不都出现在所有患者。

    VCFS的主要发病机制是由于一条22号染色体长臂1区1带2亚带（22q11.2）区域发现了微缺失导致。大多数（>90%）的VCFS患者是新生散发的，少数（<10%）患者遗传父母，且呈常染色体显性遗传。如果父母一方有染色体的畸变，则有50%的可能性遗传给子女；如果同胞有此病变而父母没有，那么新生同胞的致病风险相对较低，但却高于普通人群。因此患有和曾有VCFS孕产史的夫妇，有必要在母孕期对胎儿进行产前检查。同时，产前超声检查发现有圆锥动脉干畸形的胎儿，也应该进行产前基因型的测定。

    VCFS患者根据不同的临床畸形需要进行不同的治疗，如出现先天性心脏病，需婴儿期尽早进行心脏手术；出现腭裂，1-2周岁左右行腭裂手术，但是这样的患儿一般腭裂手术完后，发音仍然会有不清楚，一旦发现发音不清，需要在4周岁以上做语音手术和语音训练；VCFS患儿一般智力会比正常儿童略低，特别在空间想象力和抽象理解力方面，所以家长需要在上学期间给与足够的重视，这样的患儿一部分会出现孤独症现象，比较内向，建议家长在心理上鼓励患儿多与正常儿童交流。一部分VCFS患儿的生长发育会比正常儿童缓慢，抵抗力比较低，也是需要家长平时关注。