说说骨髓增生异常综合征的“3种特殊类型”

骨髓增生异常综合征除了主要类型以外，还存在一些特殊的类型，对其临床症状表现进行相关解析。

一、5q-综合征：

患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变，多发生在老年女性。临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。

50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞。常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。

二、单体7综合征：

第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，大多数有肝脾肿大贫血及不同程度白细胞和血小板减少。

25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

三、17p-综合征

17号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的MDS患者，多数由于涉及17p的非平衡易位。亦可由于-17iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常，抑癌基因p53定位于17p13。

上述各种核型异常所造成的17p-缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带而且70%左右的17p-综合征患者有p53基因失活，说明另一个等位p53基因也发生了突变。

17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常，外周血中性粒细胞有假性Pelger-Huet核异常和胞质中小空泡。这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞患者，临床上对治疗反应差预后不良。