TSC结节性硬化症基因突变，脑结节性硬化最新治疗？
2022年12月27日 249人阅读
结节性硬化症(TSC)属于一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。此病通常可以通过全面地体检得到诊断，也可以通过发现TSC1或TSC2基因上的致病性突变而得到诊断。 
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。
该病为基因突变导致的疾病，发病率约为1/6000~1/10000活婴，保守估计我国现有20万左右的患者。大约33%左右的结节性硬化症患者患病是由父亲或母亲遗传致病基因所致。剩下的66%左右TSC患者是家族中的首发病人。这可能是由于患者父亲或母亲在精子或卵子形成的过程中，或者在受孕的过程中，或受孕之后不久，TSC1或TSC2基因上出现了突变。 
结节性硬化症主要特点是惊厥、智力低下及皮脂腺瘤。
症状：惊厥是本病的一个突出症状，多在2岁以内发病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作，随着年龄增长发作形式逐渐转变成限局性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。约60%病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可有精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。
皮脂腺瘤为本病突出症状之一，多数病儿2～6岁出现，逐渐增多，青春期明显。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向颊、前额、下颌等部位扩展，偶尔见于眼睑。呈红褐色或与皮肤色泽一致，从针头大小到豌豆大小，不疼。皮脂腺瘤的组织结构既不是“腺瘤”，也不是“皮脂腺”，而是由过度增生的结缔组织所组成。很多病儿在婴儿时期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，1～3cm大小。颜色灰白，多见于腹部、背部及下肢。有的病人皮肤还可见到鲨鱼皮样斑，略隆起于皮肤，触之粗糙，颜色与皮肤相同或略深。
50％患者出现肾脏血管肌脂瘤，肾囊肿的发生率30％。临床表现除皮肤、神经及其他脏器累及（如心、肺、血管等）的表现外，肾脏表现主要为：腰背痛、血尿、腹膜出血，高血压以及肾衰，约25％的患者出现肾恶性肿瘤。50％患者生命＜20岁，其中肾脏死因占相当部分，包括肾肿瘤的转移，腹膜后出血，肾衰等。治疗为对症处理。 
结节性硬化的基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻。其病位主要在经络不通，肾精不足，因此高铁军医生认为结节性硬化的治疗上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络，痰阻血瘀上扰清窍为原则。
消结通三汤治疗结节性硬化的功效
功效一：具有解毒、活血、健脑等功效，有针对性地运用中药方剂，疏肝清热兼有活血之效，且补发正气。
功效二：具有开窍、通络、益肾、通窍、以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍。
功效三：改善全血液循环，改善组织通透性，取其开窍益智之效，时在脾经主令，平补肾精壮筋骨摄涎唾，且不碍生机。 
注意事项：1.避免油腻难消化食物。2.注意强光紫外线照射。3.结节性硬化症患者的日常饮食要注意对动物脂肪和蛋白质的摄入量，一定要严格控制，把脂肪的摄入量降到最低。4.此病并发症较多，对脏腑器官影响较大，最重要的还是要积极治疗。
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