肺囊性病灶1－淋巴管肌瘤病

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淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制
雌激素

弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位

近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理
基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

组织内可见一定程度的含铁血黄素。

免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理
气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。

有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断
育龄期年轻女性

原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

反复气胸或乳糜胸液

CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM
肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。