内脏左右位置完全相反?详解罕见“镜面人”

2022年03月02日 8158人阅读 返回文章列表

张女士因上腹部剧烈疼痛,前往上海市同济医院肝胆外科就诊,经上腹部CT检查,诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。

施宝民教授介绍到,全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形,患病率约为0.005%-0.02%,胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍,胸部、腹部脏器完全镜像移位,俗称“镜面人”。

除解剖位置异常外,其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现,就如张女士一样,在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现,一般无需治疗。

患者

正常人

以心脏和肝为例,

患者与正常人完全呈“镜面”

针对张女士的治疗方案,施宝民教授指出,与常规患者相同,手术仍是最佳选择,但由于消化系统具有不对称性,内脏转位后解剖关系出现变化,极大增加了手术难度。

手术时医生需要打破常规手术思维,站在对立的角度去思考、操作,适应镜像反位的方位感。

注意胆道和血管畸形可能,术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变,减少术中及术后并发症的发生。

虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加,但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下,施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。

经过手术,张女士重新成为健康的“镜面人”。

拓展阅读

全内脏转位

全内脏转位具体发生机制尚不明确,可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外,其功能完全正常,一般无需治疗。目前研究现状来看,国内外文献报道中,缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。

当内脏转位者合并其他疾病时,根据其他疾病的原发部位不同,有所差别。

对于部分具有对称性的系统,比如泌尿系统,由于本身的对称性,转位后对临床判断的影响较小,多可正确诊断原发病,但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。

而不具有对称性的系统,临床症状和体征位置与典型患者相反,易导致漏诊甚至误诊。

消化系统疾病的症状特异性不高,如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛,但亦可仅表现为上腹部疼痛,而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。

全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素,也非手术的禁忌,但其合并外科疾病需行手术治疗时,手术难度会因解剖变异而增加,使得治疗更具复杂性和挑战性。

因此,需更应该重视完善术前的各项影像学检查,提供尽可能详尽的解剖结构,以减少解剖异常所致的手术风险,并进行充分的术前讨论。

全内脏转位属于内脏转位,而内脏转位还包括部分内脏转位。

与全内脏转位不同的是,除了字面意义上的只有部分内脏转位,部分内脏转位发病率更低,多伴有其他畸形,通常寿命短于正常人。

常见合并畸形为循环系统,也可合并其他复杂畸形,如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。


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