四肢麻木无力的青年肥胖“糖人”——腓骨肌萎缩症

　　【案例回顾】

　　前阶段体型肥胖、步态异常的年轻小伙刘某在家人的陪同下来到我院肌 电图室。经过与刘某及其家人详细地交流，我们得知：刘某，35岁，体型肥胖，BMI 32.3 kg/m2，3年前诊断“糖尿病”，平时口服降糖药物，血糖控制不佳(1天前查糖化血红蛋白8.3%);此次，刘某主因“四肢麻木2年，加重伴无力1年” 来诊，2年前刘某无明显诱因下开始出现双下肢远端麻木，缓慢加重并逐渐累及双上肢远端，1年前开始逐渐出现双下肢行走无力、双手活动不灵，曾多次就诊于当 地医院，诊断为“糖尿病周围神经病变”，予以降糖、营养神经等对症治疗，疗效欠佳。

　　查体：神志清，精神可，颅神经正常，双手、双小腿肌 肉萎缩，双足畸形(高弓足)，四肢近端肌力5级，远端肌力3-4级，四肢肌张力正常，四肢腱反射减弱或消失，四肢远端手套袜子样感觉减退，病理征阴性。了 解完刘某的病情后，在询问家族史时，我们得知：其父亲也有“糖尿病”史6年，也为高弓足，且6年前因“双手肌肉萎缩”于当地医院就诊，诊断为“运动神经元 病”，未行特殊治疗但病情无明显进展，除此之外，其家族中有多人有“高弓足”和“双手肌肉萎缩”情况。

　　结合刘某的病史和查体，我们可将刘某的疾病初步定位在下运动神经元系统，周围神经病可能性大，且刘某存在“糖尿病”基础疾病以及“高弓足”和“双手肌肉萎缩”家族史，那么我们又在思考，刘某到底是不是糖尿病周围神经病变引起的四肢麻木无力，又或者是不是遗传性疾病呢?

　带着这些疑问，我们为刘某进行了针对性的肌电图检查，检查数据显示：运动传导潜伏期明显延长、速度明显减慢伴波幅降低，无传导阻滞和波形离散现象，上下 肢肌肉有异常自发电位和高宽运动单位电位。这些数据提示：多发性周围神经损害，四肢运动和感觉神经弥漫性脱髓鞘损害(运动传导速度20-38m/s)继发 轴索损害。

　　根据刘某的肌电图检查结果，我们可将刘某疾病定性为“脱髓鞘性周围神经病”，且和常见的脱髓鞘性周围神经病——格林 巴利综合征患者不同的是，刘某的运动神经无波形离散和传导阻滞现象，为均质性、弥漫性脱髓鞘损害。此外，糖尿病所导致的多发性周围神经损害往往为轴索损 害。

　　结合这些电生理信息以及刘某的病史及家族史，我们考虑刘某所患疾病为遗传性周围神经疾病可能性大。为了进一步验证我们的推测，我们 又为刘某的父亲进行了肌电图检查，检查结果跟刘某结果几乎一致，这不仅推翻了当地医院当年给刘某父亲的诊断，也进一步证实了刘某及其父亲所患疾病均为“遗 传性运动感觉神经病(又称腓骨肌萎缩症)”。结合其运动传导速度为20-38m/s，其疾病分型为腓骨肌萎缩症I型。

　　【疾病科普】

　腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病)是一种多基因遗传的周围神经疾病，以儿童或青少年起病为多见，可分为I、II、III、IV型，其中I、III、 IV型为脱髓鞘型(I型运动传导速度为20-38m/s，III和IV型运动传导速度<20m/s)，II型为轴索型(运动传导速度≧38m /s)，4个类型中以I、II型为多见。男性有明显症状且严重，女性常为无症状或症状轻微。

　　患者表现为双下肢远端肌无力萎缩、行走困 难、足部畸形、深感觉障碍明显，少数患者可伴有其他症状，如痉挛性截瘫、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋或精神发育迟缓等。肌电图检查、神经活检和基因 检查是确诊该疾病的重要检查手段。该类患者无特殊治疗方法，无力、畸形和肌肉萎缩给患者带来活动不便，但一般不影响寿命，严重者可用矫形鞋、支架或轮椅 车。虽无特效治疗方法，但对于合并糖尿病的患者，控制好血糖可延缓疾病进展。