怀过唐氏再次怀孕该查什么？

患者提问：疾病:前年怀过一个唐氏儿病情描述:医生你好，我去年怀过一个唐氏，中期唐氏筛查高风险，去做的羊水穿刺，今年又怀孕了，怀孕前查了染色体都没有问题，这次不知道做不做唐氏筛查，也不想做羊水穿刺了感觉风险大而且我是乙肝小三阳害怕手术宫内传染给胎儿，但上回医生就告诉我直接做羊穿如果在怀孕的话！希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院生殖遗传科张宁

所就诊医院科室:吉大一院  产前诊断

河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：

有唐氏妊娠史的孕妇再次怀孕，再次妊娠染色体异常的胎儿的发生率是2~3%，明显高于自然界1/700的平均发生率，所以建议再次怀孕以后要做羊水穿刺确诊。这个标准执行了好多年。但是随着科技的进步，现在有一种更精准的筛查，无创静脉血检测。如果不愿意接受羊水穿刺可以考虑进行无创静脉血检测。以目前国家推荐的标准是曾妊娠唐氏儿的夫妇再次怀孕后要进行羊水穿刺，但是这个标准到目前已经有12年之久了。当时还没有无创静脉血检测，我认为你的情况，如果12~14周胎儿颈后透明带（NT）超声筛查没有问题可以考虑做一个无创静脉血检测，无创静脉血虽然是筛查资质，而羊水穿刺是诊断资质，但是这个筛查的准确率已经接近羊水穿刺的诊断率。

至于穿刺会不会造成乙肝传播，还取决于乙肝DNA检测报告，评估乙肝的传染性，可以注射乙肝免疫球蛋白，但是传播风险肯定是有的。

建议：点击此处参考我的文章 《产前筛查VS无创静脉血产前检测VS羊水穿刺》
建议：点击此处参考我的文章 《优生优育优教技术中心（三优中心）羊膜腔穿刺术前须知》
建议：点击此处参考我的文章 《一个女人怀孕后要做多少次唐氏筛查》

患者提问：
怀孕早期结合nt和验血b超如果没有什么大问题还用做羊穿和dna吗我和我老公26做染色体都没有问题啊！dna大概多少钱啊

患者提问：
我是小三阳 病毒量10的3次方

河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：
NT和早期唐氏筛查这两种筛查方法漏诊的风险比较高，准确率都远低于无创静脉血检测和羊水穿刺。并不是所有唐氏儿都会有颈后透明带增厚，早期唐氏筛查有30%左右漏诊唐氏儿的风险。就算你做了这两个检查没有问题，也没有大夫敢建议你不做羊水穿刺或者无创静脉血检测的。NT应该做，但是早期唐氏筛查不建议你再做了，因为血清学唐氏筛查的假阳性率很高，能到达98%。

患者提问：
嗯谢谢了

对于曾经妊娠唐氏儿的夫妇，要看唐氏患儿的染色体核型具体是哪种类型，如果标记为47，XY+21；47，XX+21；47，XN+21；这三种情况无需检查夫妇双方的染色体，这种情况和夫妇染色体融合时发生的错误有关系。（其中N代表胎儿报告，根据国家规定胎儿染色体核型报告不能提示胎儿性别，用N代替性别）

如果患儿的染色体核型报告是合并染色体异位，则和父母的染色体异常有关系。这种需要检查父母的染色体核型。这样的胎儿染色体核型报告中通常有t或del等英文字母。例如：46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）