你真的了解共济失调吗？
2022年04月19日 78人阅读
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。诊断遗传性共济失调的一般顺序为：
1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料
2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常
3、做基因学检测遗传性共济失调是一大类单基因遗传的神经系统变性病，患者有明显的家族遗传背景，以小脑损害为主。其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调最为常见。
病因1.遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传，偶尔有伴性遗传，多数患者有家族史。
2.生化代谢异常也可能导致发病高风险人群
1.父母有共济失调的病史者:此病有遗传性
2.患有自身免疫性疾病的患者易导致共济失调
3.免疫力低下者:自身免疫低下，极易导致病毒感染，从而并发共济失调典型症状
1.姿势和步态的异常:患者表现出站立不稳，走路时两腿分开、动作缓慢而且摇摆，坐位时患者为了保持身体平衡而使双手和双脚呈外展分开的姿势
2.随意运动协调障碍，如写字越写越大
3.言语障碍:患者表现出说话速度慢，而且断断续续地发音不清楚
4.眼球活动障碍:患者主要表现为双侧眼球的震颤共济失调的危害初期走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
中期说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
晚期说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
中医治疗固元补髓汤采用健脾利胃、扶肾生髓法治疗此病，有效地改善了共济失调的症状。所用的方剂为自拟的固元补髓汤。固元补髓汤是由几十种中药材经过筛选、提取、浓缩等加工而成的汤剂，具有调节脾胃，补肝益肾，气血通络，营养神经的功效。肝藏血，主疏泄，肾藏精，生髓，脑为髓海，是精髓聚会之处，正因为肾精化生脑髓，从而保证脑神之用。脾为后天之本化生输布气血对脑髓起濡养作用。饮入于胃，游溢精气，上输于脾，脾气散精，上归于肺，通调水道，下输膀胱，水精四布，五经并行。医生熟练运用中医理论遵循“先天生后天，后天养先天”之理，肝、脾、肾并治。
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