肺癌基因检测的作用与意义？需要做哪些项目？做几项最合适？费用是多少？能报销吗？

肺癌基因检测的作用与意义？需要做哪些项目？做几项最合适？费用是多少？能报销吗？

上海市肺科医院 胸外科 谢冬

一、 什么是肺癌基因检测，肺癌基因检测的作用与意义？是不是所有肺癌患者都需要做肺癌基因检测？

1. 什么是肺癌基因检测

肺癌基因检测是针对肺癌癌组织中发生突变的癌基因进行检测，不是正常细胞的基因检测。经常有患者搞不清楚，是不是我做了基因检测，就能知道，我得肺癌的风险是多少啊？实际上，不是那么回事，肺癌基因检测，是针对肺癌组织的。肺癌细胞一旦有了基因突变，它的增殖速度以及繁衍速度就犹如登上了快车道，发展迅猛，但这也是它的弱点，一旦被我们发现它有基因突变，我们可以应用相应的靶向药物克制它的突变。

2，肺癌基因检测的作用与意义？

肺癌实际上一大类癌症的统称，各种不同基因突变的肺癌具有不同的生物学行为与特性。分析基因状态即可预判出，患者对于各种抗癌靶向药物的有效概率，从而判断药物治疗的疗效。肺癌基因检测是靶向治疗的前提。

既往没有靶向治疗的时代，对于晚期肺癌，传统的化疗只能维持10个月左右的寿命（即使是初始治疗，也只有50-60%的肺癌患者，化疗有效），而靶向治疗可以把这个时间提高到平均2-3年左右的程度。可想而知，靶向治疗在肺癌领域的颠覆性作用。因此，目前所有规范的肺癌药物治疗，都会把基因突变检测作为治疗的前提。在肺癌中，常见的基因突变有EGFR、RET、MET、BRAF、ROS1和ALK等。只要查出其中一个，就建议患者接受相应的靶向治疗。如果患者的癌细胞表面有PD-L1蛋白高表达，则可考虑将PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂作为首选治疗措施。由于这些新疗法更精准，所以与化疗相比，这些治疗通常有效率更高，而且对正常组织的影响更小，患者遭遇的副作用也比化疗更小。

（1）可以判断能否使用靶向药物

（2）可以用于指导肺癌术后的辅助治疗，包括肺癌靶向治疗以及肺癌免疫治疗

（3）辅助判断肺癌的预后

3.是不是所有肺癌患者都需要做肺癌基因检测？

并不是的，浸润性肺腺癌、鳞癌以及其他非小细胞肺癌的患者，常规推荐做基因检测，小细胞肺癌一般没有明确的靶点，一般不常规推荐做基因检测。还有就是原位腺癌，微浸润腺癌，术后多数不需要靶向治疗，因此，也不是常规推荐基因突变检测。

二、 肺癌基因检测要把病人带过来吗？肺癌基因检测的标本是什么？听说抽血就可以做基因检测，为什么还要做组织穿刺？

1.肺癌基因检测要把病人带过来吗？

开完刀了，患者需要做肺癌基因检测，需要把病人带过来吗？其实，这是不需要的，因为手术后，患者的手术标本保存在病理科，一般只需要在病理科切几张白片，就可以开展基因突变检测。

肺癌基因检测的标本，包括大体标本（就是手术切下来的肿瘤），穿刺标本（气管镜、经皮肺穿刺，或者EBUS，或者电磁导航支气管镜下获取的标本），或者体液标本（血液、胸水、心包积液等）都可以作为检测标本。癌组织是最好的检测标本，大体标本优于穿刺标本，体液标本中，恶性胸水，恶性心包积液的阳性率高于血液。当然，如果癌组织穿刺获取不到的话，血液也不失一种较好的选择。

2.听说抽血就可以做基因检测，为什么还要做组织穿刺？

      明明抽血可以做基因检测，为什么还要做穿刺或者活检，让病人受苦还要承担风险？很多老年病人，特别是基础病较多的病人，都会感到疑惑。利用手术或穿刺取得的组织进行基因检测准确度最高，也是业内公认的金标准。基因检测的前提是要有肿瘤细胞，但并不是所有癌症患者都可以在血液、痰液和尿液中检出肿瘤细胞，特别是在肿瘤早期阶段检出率更低，没有肿瘤细胞就做不了基因检测。所以说，仅仅靠抽血做基因检测还不够“靠谱”，抽血做基因检测的准确性只有肿瘤组织做基因检测准确性的30-40%左右。临床上，通常对于那些癌症晚期无法进行组织活检的患者，才会优先考虑用血液检测代替组织检测。

3.何时做基因突变检测合适？

对于一些I期肺癌患者，术后不需要辅助治疗，这些患者经常有疑问，我们是立刻做基因突变检测呢？还是将来万一复发了，再做基因突变检测呢？

面对这些疑惑，实际上组织标本用作基因突变检测，也是有时效性的，过去研究表明，如果基因突变检测延误到术后3-5年左右，再进行的话，检测的阳性率会下降到40-50%左右，这就会导致本来能够发现阳性突变的患者因为组织长期保存而丧失了检测阳性以及靶向治疗的机会。一般而言，术后患者，建议可以早期进行基因突变检测。

三、 肺癌基因检测要做哪些项目？做几项最合适？

肺癌基因检测一般一定要检测的项目包括：EGFR, ALK, ROS1, KRAS，MET, BRAF，NTRK，以及HER2等检测，因为这些经典的突变往往是有对应的靶向药物，有机会接受靶向治疗。

还有一种称之为NGS，第二代测序，是用最新的测序方式，可以检测一个大panel，评估很多可疑的基因位点。费用贵，检测更全面。

四、 为什么有些患者需要做第2次基因检测

有些患者在使用靶向药物的过程中，有可能会出现靶向耐药，而靶向耐药的机制很多，有很多不同方向的耐药机制，只有再次检测明确耐药原因，才能对症下药，有效克服靶向耐药。因此这部分病人就特别需要二次基因检测评估。

五、 肺癌基因检测应该术前做，还是术后做？

如果患者能够直接手术，那么可以考虑术后做基因突变检测，如果患者病灶比较晚期，不能直接手术，应该先做检测，有了靶向位点，再进行进一步治疗，治疗后，如果病灶缩小，降期，那么才有可能进行进一步的手术治疗。

六、 肺癌基因检测的费用是多少？能报销吗？

目前多数医院的基因检测费用没有纳入医保，不能报销，费用还是比较昂贵的，在7000-2万不等。这些基因突变检测费用昂贵，大大影响了，患者应用的积极性，希望能够早日实现检测费用的降低以及纳入医保报销范畴。

七、肺癌基因检测多久出结果

如果一切顺利的话，一般3天--2周左右可以出结果。

对刚确诊肺癌的人有什么建议？

不要急于开始治疗。一次化疗可能会改变你的靶向治疗选择——有时会使你失去参加某些临床试验的资格。所以，一定要清楚，做分子检测的那点时间并不会耽误治疗。