什么是“企鹅病”?
2022年11月15日 8644人阅读
企鹅病是一种遗传病,全名叫做小脑性共济失调,这个病还会随着年龄的增长,病情也会逐渐恶化,“企鹅病”刚开始的时候,走起路来会像企鹅一样摇摇晃晃,这个病不会像癌症一样很快让人死亡,但是会慢慢折磨患者。
一点点丧失行动能力,直到身体的所有器官衰竭而死。
企鹅病是会遗传的,往往下一代病情会比其父母症状更重,发病时间更早。
这是因为突变基因片段重复的次数越多,疾病就会越重;基因片段越延长,发病时间就会越提前,这也就是所谓的遗传早现现象。
那么,有没有办法阻止这种遗传呢?
就目前来说,可以通过遗传咨询和产前规划,或者通过辅助生殖技术,也就是试管婴儿,来切断突变基因的传递。
暂时还没有方法可以针对突变的基因进行对因治疗,企鹅病还不能完全治愈.目前往往会采取对症治疗康复训练和营养支持等方式,尽量减轻症状,延缓发病,提高患者的生活质量
脊髓小脑性共济失调(企鹅病)全年龄皆可发病,但-般来说,更常见于十几岁到三四十岁的青壮年人群,也有些人四五十岁才发病。
临床表现主要有“三不”。
不稳:即走路不稳,这是最有特点的一个症状,也会在疾病早期出现。
刚开始只是走路摇晃,而后就可能逐渐地出现走路摆动幅度增大,甚至可能会出现踩棉花感,感觉脚踩不着地。
不清:即视物不清和口齿不清。
病人往往出现复视重影,看不真切,还有的病人可能会出现明显的眼球凸出;说话声音也可能会像被呛住了一样,吐词不清等。
不顺:即吞咽不顺。这可能是疾病中后期的表现。
除了以上三种共性表现,有些人还可能会出现一些特征性表现,比如癫痫抽搐、认知障碍、记忆力下降、判断力下降等类似帕金森病的表现;
一些锥体外系表现,比如手抖、运动迟缓、动作僵硬、肢体麻木,腱反射亢进甚至出现一些病理征;
还可以伴有眼球震颤,也就是眼球的不自主摆动等。