家族性高胆固醇血症-2013年欧洲共识摘要

    杂合子家族性高胆固醇血症（FH）理论患病率估计在1/500  ，在大多数国家<1％被确诊。近日，在北欧一般人群直接筛查诊断杂合子fh约>/ = 8 mmol / L（  > / = 310  mg/ dL）或孩子> / = 6 mmol / L（  > / = 230  mg/ dL）  、早发冠心病、肌腱黄色瘤，或突然心脏过早死亡，建议对儿童、成人和家庭应进行FH筛选。上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓

    在FH  ，低密度脂蛋白胆固醇的目标是儿童< 3.5 mmol / L（  < 135 mg/ dL）  ，成人  < 2.5 mmol / L（<100mg/ dL），患冠心病或糖尿病的成人< 1.8 mmol / L（<70 mg/ dL）。

   除了生活方式和饮食辅导，治疗重点为：（i  ）儿童：他汀类药物、依折麦布和胆汁酸结合树脂，及（ii）成人：最大强化他汀类药物的剂量、依折麦布和胆汁酸结合树脂。脂蛋白单采可以为纯合子FH和患冠心病的杂合子FH提供治疗选择。