少见位点基因突变leber遗传性视神经病变一例(治疗有效

患者男，14岁，吉林省通化市人，双眼视力逐渐下降3月余。于2014年8月27日会诊。

患者无明显诱因出现双眼视力下降3月余，视力降至右眼0.04，左眼0.1，于通化市 医院眼科就诊，诊断“双眼球后视神经炎？”，给予激素冲击治疗，双眼视力无改善。后于长春市 眼科医院就诊，行颅脑MRI及眼眶MRI未见异常，行双眼黄斑OCT未见异常，建议神经眼科会诊。吉林省人民医院眼科李晓明

查体：右眼RAPD(+-),双眼底视盘轻度充血（如图），余未见明显异常。辅助检查视野，电生理，眼底荧光血管等见图片。患者否认遗传病史及家族史。

眼底像

双眼视野

P-VEP

眼底荧光血管造影

F-ERG

根据患者病史、症状、体征等发病特点，考虑leber遗传性视神经病变可能性大，行线粒体基因检测，结果mtDNA原发突变位点检测：11696(G>A)阴性；14568（C>T)阳性；11778（G>A)阴性，3460(G>A)阴性，14484(T>C)阴性，。

目前进行治疗中。

入院治疗12天后双眼视力均提高，右眼视力0.1+，左眼视力0.15，继续治疗中

leber遗传性视神经病变常表现为男性儿童或青少年双眼逐渐视力下降（或双眼先后发病），对于普通眼科医生易考虑球后视神经炎。神经眼科医生根据患者典型临床表现，首诊时即可基本确诊此病（部分患者无家族史及遗传病史）。通过线粒体基因检测结果进一步确诊。leber遗传性视神经病变中，11778位点突变患者通常病情最重，愈后较差，但不会下降至双眼无光感。

目前国内外关于leber遗传性视神经病变临床研究进展迅速，神经眼科专科医生对此类疾病诊治相对经验更丰富。通常首诊即可初步确诊。无家族史及遗传病史的患者，女性患者的临床特点更为特殊，并具有相对特异性。

对于单眼或双眼视力下降，除外眼前节及眼底病变(所致视力下降）的患者，需到神经眼科就诊，及早确诊，进行针对性治疗。

对于疑诊视神经炎，但激素治疗效果差的患者（复杂视神经炎或其他视神经疾病，包括遗传性视神经疾病），也应到神经眼科专科就诊。