脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。大多数是常染色体显性遗传，多于青少年期和中年期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有隐匿起病、缓慢进展、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。脊髓小脑性共济失调存在多种亚型，各种亚型突变的基因和位点不同。但临床表现相似，很难通过症状及影像学检查区分。迄今尚无特效治疗，以对症治疗为主，恢复患者生活能力，但是对症治疗不能改变病程进展，故预后不良。疾病分类（主要几类）

SCA1意大利、英国多见。发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为眼肌麻痹，尤其上视不能较突出。

SCA2意大利、英国多见。发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为上肢腱反射减弱或消失，眼慢扫视运动较明显。

SCA3中国、德国和葡萄牙多见。发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为肌萎缩、肌阵挛、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼。

SCA4北欧、德国和日本多见。发病年龄一般是40或50岁。主要特征表现为音叉振动觉、关节位置觉消失、针刺觉减退、跟腱反射消失。