什么是大田园综合征？

大田原综合征也称Ohtahara综合征，由日本学者大田原(Ohtahara)于1977年首次报道。在此之前，本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症，但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同，故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。首都儿科研究所神经内科陈述花

病因：

多数有严重的先天性或围产期脑损伤，神经影像学常能发现比较大的结构性异常，如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Leighs脑病等。少数为隐源性病因。由于爆发一抑制图形也可见于正常早产儿及深度麻醉时，因而推测本病的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤，特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。

临床症状：

大田原综合征有以下特征：极早期发病，在生后几个月就发病，主要惊厥类型是强直-痉挛，它经常表现为成簇的，而不是偶发的，可以出现部分性运动性发作。这个时期无论是清醒还是睡眠中都能持续观察到暴发-抑制型EEG。尽管有多种病因，但神经影像学检查通常能揭示出患儿产前脑发育不良所造成的大体的结构异常。预后很差，包括早期死亡或明显的精神运动障碍和难治性的惊厥。有些病例可发展为West综合征，并进一步发展为Lennox-Gastaut综合征。

本病在新生儿期及婴儿早期发病，半数以上患儿发病在1个月以内。主要的惊厥类型是伴或不伴有成簇的强直痉挛(tonic spasm)，可以是单次发作或连续发作，常表现为“前弓反张”(emprosthotonic)姿势，表现为极度低头、脚伸向前，身体绷紧，持续10s左右停止，间隔9-15s后再出现一下，连续10-40下，清醒及入睡后均可发生，发作极为频繁，每天可发作10-20次，每次抽动数十下。大多数病例不仅在清醒状态，而且在睡眠中也会发生。除了强直痉挛，在有些病例中还观察到部分性惊厥，但很少见肌阵挛发作。病情类型进展具有明显的特征：从大田原综合征发展为West综合征(在婴儿中期很多病例在3-6个月时)，从West综合征到Lennox-Gastnat综合征。

大田原综合征1型显示从连续的暴发-抑制型演变为高峰节律紊乱，然后可转变为广泛的慢棘慢波，预后差。2型是从暴发抑制型波演变成病灶型棘波，预后较1型稍好。

诊断和鉴别诊断：

大田原综合征，这是一种早期婴儿型癫病性脑病，伴抑制一爆发波型脑电图改变，是年龄依赖性癫病性脑病的一种，其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病，患儿多有非对称性先天性脑结构异常。诊断标准如下：①发病年龄为新生儿及小婴儿;②频繁的、难以控制的强直和(或)强直痉挛发作;③脑电图呈暴发-抑制型形式;④严重的精神运动障碍;⑤多种病因;⑥可转变为婴儿痉挛。其中①-④为诊断的必备条件;⑤、⑥为参考条件。

治疗及预后：

大田原综合征的治疗与婴儿痉挛症相同。多数对药物治疗反应不好，发作难以控制。预后比婴儿痉挛症更差，部分患儿在婴儿期夭折。存活者多在3～6个月时演变为婴儿痉挛症的临床和EEG特征，并伴有严重智力低下、脑瘫等神经系统问题。