产前超声对胎儿异常的诊断应用

目前在国内外，超声是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段。 产前诊断超声与传统产科超声有着本质上的区别,传统上产科超声诊断的目的局限于胎儿的生长监测(biometry)和宫内状况的监测(B超生物物理评分和胎儿胎盘血流监测),而产前诊断超声需要对胎儿的各个系统结构进行详细的检查。产前诊断超声可以发现所有胎儿畸形的80%,但是一个合格的产前诊断超声医生需要经过多年的培养和实践才能达到这一要求。 妊娠期需要进行几次超声检查：　 第1次早孕超声检查（12-15周，可经阴道超声），确定孕周：早孕期超声检查可以确切了解胎儿的个数,胎儿的孕周,部分胎儿畸形,以及子宫和附件的情况。 阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼和胃肠道的畸形，以及染色体异常的表现还不容易被发现。 第2次大畸形筛查:在妊娠20～22周进行,可以发现80%左右的胎儿畸形。 孕中期超声检查（20-22周，经腹部超声）: 可以使阳性发现率增加20%。 检查胎儿结构异常的最佳时间为18-20周左右，如果要检查胎儿心脏畸形或脑畸形，延迟至20-22周左右比较好。 仅大约50%左右的21三体和80%的18或13三体在妊娠20周时可以发现有结构畸形，但超声不能代替羊膜腔穿刺来发现染色体异常的胎儿。 超声发现的胎儿畸形中，有79%-85%为单发畸形，15%-21%为多发畸形。 超声发现的排前三位的畸形是：泌尿-生殖系统（27%），心血管系统（23%）， 中枢神经系统（20%） 许多结构的发育缺陷可通过超声诊断，但正常的超声结果不能除外胎儿畸形的可能性。超声检查的假阴性，除了技术原因外，还与孕妇及胎儿因素有关，如孕妇过胖或羊水过少等。 Ｂ超检查发现的胎儿畸形： ①单一畸形：尽管所有的器官均可能检测到畸形，但最常发现的畸形为胎儿心脏、神经系统和泌尿系统的畸形。 ②多发畸形：发现胎儿多发畸形，应建议进行胎儿遗传疾病的详细诊断，并进行遗传咨询。如果妊娠继续，需在专业的产前中心进行检查，并在分娩前与新生儿大夫及新生儿外科医生联系，以决定分娩时机、方式及最佳治疗时机。