复拇畸形——发病原因和治疗原则

复拇畸形

复拇畸形（thumb duplication）又称重复拇指，或者桡侧多指（radial polydactyly），表现为正常拇指以外的挛生手指，也可以是手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形之一，其发生率报道从0.08‰—0.18‰不等。复拇畸形可以是单独存在，也可能是各种综合征的表现之一，如Beckwith-Wiedemann综合征、Bloom综合征、Holt-Oram综合征等。

一、病因和遗传学

复拇畸形的发生受遗传因素和环境因素的双重作用。在肢体的早期发育中，前后轴基因的表达调控手指的数量和外形。Shh基因在轴后起决定性作用。在小鼠模型中，Shh的浓度在肢芽的前后轴上呈现梯度分布，而Gli3是Shh的拮抗物，主要在轴前表达。这个通路中的基因突变或者浓度梯度改变会导致多指畸形的发生（图1）。环境因素也会对胚胎发育过程产生影响，如某些致畸药物、病毒性感染、工业污染、放射性物质等，都可成为致畸因素。这些因素导致肢芽胚基分化早期受损害，是多指畸形形成的重要原因。复拇畸形即是由于顶端外胚层脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。

图1 轴前结构的发生与基因调控。引自：Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clinical Genetics, 2014, 85(3):203–212.

二、临床表现和分类

复拇畸形的临床表现变化多端，主要表现为拇指的桡侧或者尺侧存在另一个拇指或手指，或拇指的两侧均多指。复拇畸形的两个拇指常常是不等大的，这种称为主次型复拇。其中较大的拇指大小、形态、结构和功能接近正常，而另一个较小的拇指与正常拇指相差悬殊。两个拇指可有不同程度的发育不良和畸形，其可以表现是二节指骨的拇指，也可以是三节指骨的拇指。有时两个拇指是形态相似的挛生拇指，又称作为镜影拇指。复拇畸形中的两个拇指伴有指间关节、掌指关节的侧屈、掌屈或成角畸形的，其形态犹如蟹钳样，称为蟹钳样复拇指畸形。

复拇畸形的分类，目前多采用以解剖形态异常为基础的Wassel分类法，共分为7型，即末节指型、近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上三节指拇指型共7型（表1和图2），其中IV型最多，约占47%，VII型占23%，II型占15%。此分类法简明扼要，符合病理，解剖学规律。Wood等在此基础上对IV型和VII型进行了亚类的补充，形成了更加完善的Wood分类（图2、3）。

表1 Wassel复拇畸形分类

分型

主要特点

I型：远节指骨分叉型

有共同的骨骺与指间关节，多数有两个独立的指甲，其间有沟，少数共用一个指甲，拇指有末端扁宽。

II型：末节指骨复指型

各有其独立的骨骺，分别与近节指骨头相关节，近节指骨头轻度变宽，以适应与重复的末节指骨相关节。

III型：近节指骨分叉型

近节指骨分叉，分别与重复的远节指骨形成关节，近节指骨与掌骨头之间有正常的关节，重复指可发育正常、退化或发育不良。

IV型：近节指骨复指型

各有独立的骨骺，与轻度变宽的掌骨头相关节，重复指骨纵轴分叉。

V 型：掌骨分叉型

第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节。

VI 型：掌骨复指型

掌骨重复，拇指完全重复，其中之一可发育不良。

VII型：三节指骨型

拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指，三节指骨拇过度生长，而重复拇指发育不良。

图2 复拇畸形的Wassel分类

图3 复拇畸形的Wood分类

三、治疗

1、治疗原则：复拇畸形的治疗目的是尽可能恢复其正常的解剖结构，达到外形和功能的重建。治疗原则是切除赘生拇指，保留近似正常的存留拇指。对于挛生拇指畸形，可将两个镜影拇指合二为一，重建一个新的拇指。因复拇解剖变异较大，其治疗往往比想象的复杂得多，简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍，因此应根据不同情况来制定个性化的手术方案。原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时，应仔细分离，切勿损伤，予以保留；如有主要肌腱或内在肌止点时，也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时，应保留多指的关节囊及韧带组织，用来修复拇指关节囊，维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时，尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。

2、手术时机：取决于主指移位程度和发育考量。通常手术应在引起明显关节歪斜和握捏力发育关键期（10-12月）之前进行。综合患儿心肺功能的发育和手术耐受性，通常，手术时间为出生后8-15月。对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指，简单切除即可，出生后即可进行；对简单型多指，特别是尺侧多指，可以出生后3~6个月手术；对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，可借助显微外科技术，在1岁后行多指切除同时进行组织移植或移位等手术重建功能，并定期复查直至发育停止期。继发畸形的治疗一般应争取在学龄前完成。

3、手术方法：因复拇畸形表现的多样性，手术方法的选择也因人而异，强调个体化治疗。其涉及到整形外科，显微外科，骨科和手外科等多个学科技术的综合运用，临床上应根据具体病例合理选择。常用的手术方法有如下几种：

A：赘生拇指切除术：对于主副指明确的复拇畸形，可以进行赘生拇指的切除和存留拇指的整形，此时要注意侧副韧带的重建和加强关节的稳定性（图4）。

图4 漂浮拇的切除

B：副指切除、侧副韧带重建术：对于主副指明确的复拇畸形，可以切除副指，将主指中央化，同时将侧副韧带缝合于主指侧方以稳定关节（图5）。

图5 副指切除、侧副韧带重建术

C：Bilhaut-Cloquet术：对于两个拇指外形和指骨形态相似即镜影拇指时，可采取此种术式，即取两个拇指各一半的软组织、指骨和指甲合并组成新的拇指。在行此种术式时，要注意关节面的平整、肌腱止点的保留、骨面和甲床面的对齐，尽量减少后期指甲的突起或凹陷（图6）。

D：截骨和骨移植：当掌指骨存在桡偏或者尺偏时，需要进行掌骨或指骨的楔形截骨，以矫正成角畸形，同时克氏针固定。必要时需要进行开放截骨，同时副指多余松质骨的移植（图7）。

图7 骺板下截骨矫正掌指关节成角畸形

E：肌腱动力平衡手术：复拇畸形常常存在伸屈肌腱及滑车系统的发育异常，将肌腱重新平衡于功能位有利于关节畸形的矫正和发育列线的维持。为此，拟去除拇指的伸肌腱和屈肌腱必要时应予以保留，用于存留拇指伸屈功能的重建或者关节侧偏畸形的矫正（图8）。

图8 保留复拇桡侧指伸肌腱，转位固定于尺侧指末节尺侧基底部，以平衡肌腱，矫正发育列线

F：局部岛状皮瓣修复：当去除另一个拇指后存留拇指存在组织缺损或形态过小时，可以从拟去除拇指上分离出带神经血管蒂的局部岛状皮瓣，用以补充组织量的不足；皮瓣也可以带上部分指骨和指甲，用以增粗存留拇指，改善形态（图9）。

图9 岛状皮瓣转移补充重建拇指的软组织量不足

G：顶端成形术：即On-top Plasty术。当一拇指外形不佳但掌骨发育良好，而另一拇指外形良好但掌骨发育不良时，可选择此术式。此时可利用远端发育良好的拇指，保留神经血管蒂，平移到另一掌骨良好的拇指的基底部。要根据拇指掌指关节的发育情况，决定保留哪个掌指关节和截骨平面（图10）。

图10 顶端成形术

4、VII型复拇中三节指骨拇指的矫正：三角形的多余指骨常可引起斜指畸形，对此可在三角形指骨作中央截骨，然后进行楔状植骨矫正畸形。还可采用反向楔形截骨植骨术，即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨，移植到界面短的一侧，以矫正手指的成角畸形。对于无成角畸形的三节指骨拇指，可根据近侧指间关节或远侧指关节的发育情况，合理选择融合其中一个关节，必要时截骨缩短指骨或摘除三角形指骨（图11）。

图11 楔形截骨矫正VII型复拇的指骨歪斜畸形

5、复拇术后继发畸形的修复：复拇单纯的简单切除常会导致后期出现继发畸形，如手指偏斜、拇指内收、关节不稳定、肌力不足，甚至出现拇指发育不良表现。此时，需要分析解剖上可能存在的异常情况，并针对性地采取相应措施进行综合修复，如关节面的修整和截骨，侧副韧带的重建，肌肉止点的重新固定，肌腱转移或移植，必要时进行拇指发育不良的部分再造等等。

6、复拇术后有必要进行早期的支具固定以维持相对位置，合理适度的康复锻炼有利于达到更好的功能恢复。一般术后三月佩戴虎口开大拇指伸直位支具，抗疤痕治疗措施维持至术后半年。

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 王斌 主任医师 博士生导师