我虽女娇娥，奈何男儿身--睾丸女性化综合征 原创 方旭红 方旭红 今天

吾家有女初长成，盼不来的大姨妈；

18岁成人礼都过了，亲戚（大姨妈）怎么还不到访？


      淡定的母女俩来到方医生门诊一查究竟，女孩子发育的非常好，高个，身材苗条，乳房丰满，皮肤细腻，无痤疮，无阴毛和腋毛，外阴是典型的女性外生殖器，可以看到处女膜开口，用小棉签一探，阴道是个盲端，只有2cm，在两侧腹股沟区扪及可疑肿块。

      经过超声检查，发现女孩子没有子宫和卵巢，在双侧腹股沟区探到睾丸样回声；染色体检测：46XY！

      我虽女娇娥，奈何男儿身！原来女孩患了一种发病率只有十万分之一的疾病——睾丸女性化综合征，又称为雄激素不敏感综合征

      正常情况下，人类的外生殖器性别和染色体性别是一致的，表里如一：染色体性别46XX，外生殖器性别女性；染色体性别46XY，外生殖器性别男性。

      在某些病理情况下，两者不一致，所谓的表里不一；染色体性别46XY，外生殖器性别女性，睾丸女性化综合症；染色体性别46XX，外生殖器性别男性，先天性肾上腺皮质增生症。

      在胚胎早期，睾丸女性化综合症患者X染色体上雄激素受体基因缺陷，导致血睾酮虽然在正常男性范围内，但无法与雄激素受体结合发挥作用，导致外生殖器表现为女性，无子宫、输卵管、阴道等女性内生殖器；而真正的性腺睾丸则隐匿在腹腔和双侧腹股沟区，长期呆在高温环境，会恶变。

      进入青春期，随着睾丸分泌雄激素增多，外周转化的雌激素增高，可出现女性乳房和外生殖器发育，由于缺乏雄激素受体，则阴毛和腋毛稀疏或无。因为没有子宫和卵巢，常因为原发性闭经来妇科就诊。



治疗方法：
治疗初心不变：合适的性别外观、稳定的性别认同及健康的性心理。

1.性腺治疗：第二性征乳腺发育完好后，切除腹腔内或者腹股沟的睾丸，以绝后患（睾丸恶变）；

2.雌激素补充治疗：如果患者的睾丸在儿童期就因腹股沟疝等原因切除，进入青春期后需用天然雌激素促进第二性征发育：比如乳腺发育，外生殖器发育；如果第二性征发育良好，迟迟等不来月经，则一旦发现，必须切除睾丸，再行雌激素补充治疗。

3.性别外观治疗：性生活开始前1年，如果阴道有浅凹，则可以用阴道模具扩张阴道，阴道无浅凹者，可以行阴道成形术。


    我虽女娇娥，奈何男儿身；
  睾丸女性化综合征还是可以通过手术干预，结婚和正常的性生活；