特发性震颤(essential tremor，ET)

【概述】
   特发性震颤(essential tremor，ET)亦称原发性震颤，是以震颤为唯一表现的常见的运动障碍疾病，普通人群的患病率为0．3％～1．7％。1／3以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。发病机制不明。特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。应对症治疗。特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，姿势性或动作性震颤是唯一的表现。宁都县人民医院神经内科宋月庆

【疾病病因】

  1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。
【临床表现】
(一)一般情况
   起病隐袭，缓慢进展。各年龄组均可发病，但多见于40岁以上的中、老年人。
(二)震颤特点
   震颤频率为 5～8Hz。主要表现为姿势性震颤和(或)动作性震颤，精神松弛或休息、静止位时减轻或消失，情绪紧张、疲劳或受检时加重。部分患者在饮酒后震颤可暂时缓解。
(三)震颤部位
   通常从一侧手部或前臂开始，逐渐扩展至同侧上肢及对侧上肢，也有从头颈部首先出现。主要累及部位一般依次为：上肢(95％)、头部(34％)、下肢(20％)、言语(12％)、面部和躯干(各5％)。
(四)无肌张力改变或运动缓慢等
【诊断要点】
(一)诊断
   中老年人经常出现上肢姿势性和(或)动作性震颤，不伴其他神经系统症状和体征，实验室检查元异常，应考虑ET的诊断。需注意与帕金森病、肝豆状核变性、甲亢等鉴别。
(二)诊断标准
   美国运动障碍学会和世界震颤研究组织提出ET的诊断标准：
1．核心标准①双手及前臂的动作性震颤；②无齿轮现象，不伴有其他神经系统体征；③或仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。
2．次要标准①病程超过3年，有阳性家族史；②饮酒后震颤减轻。
3．排除标准①伴有其他神经系统体征，或在震颤发生前不久有外伤史；②由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤；③有心因性震颤的病史；④突然起病或分段进展；⑤原发性直立性震颤；⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤和原发性书写震颤；⑦仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
【治疗方案及原则】
   症状轻微、对工作和(或)生活未造成影响者可暂不用药，症状明显者需给予治疗。
(一)药物治疗
1．β受体阻滞剂  可用普萘洛尔(Propranolol，心得安)，10～20mg，每日3次，最大不超过90mg／d。常可引起心率减慢。下列情况拟为相对禁忌证：①心功能不全，特别是未获良好控制时；③II～III度房室传导阻滞；③哮喘或其他支气管痉挛疾病；④胰岛素依赖性糖尿病，因为普萘洛尔能够阻断糖尿病患者低血糖时正常的肾上腺素能反应。脉搏须保持在60次／分以上。其他少见的副作用包括疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿、抑郁等。阿罗洛尔(Arottnolol，阿尔马尔)为β受体阻滞剂和仅肾上腺素能阻滞剂，10mg，每日3次，疗效较佳，不良反应较少，但价格较昂贵。
2．扑米酮(扑痫酮)  使用须从小剂量(25mg／d)开始，缓慢逐增剂量，每次25mg，直至有效而不出现不良反应，有效剂量为150～350mg／d，最大剂量不超过250mg，每日3次(极少用至此剂量)。副作用有眩晕、恶心、姿势不稳等。如果单一用药无效时，可尝试普萘洛尔和扑米酮联合治疗。
3．镇静剂可选用阿普唑仑0．2～0．4mg／次，氯硝西泮0．5～1．0mg／次，或苯巴比妥15～30mg／次，每次1／4～1／2片，每日3次，最大不超过1片／次，每日3次。不良反应主要是嗜睡。
4．其他药物钙离子拮抗剂氟桂利嗪、尼莫地平、硝苯地平，碳酸酐酶抑制剂醋甲唑胺均可应用。
(二)非药物治疗
1．A型肉毒毒素(BTX-A)  BTX-A局部注射能有效减轻肢体、软腭等部位的震颤，疗效维持约3～6个月。副作用除有一定程度的暂时性肌无力外，无其他严重不良反应。
2．手术  对于药物正规治疗无效、严重的单侧ET患者，可考虑立体定向手术治疗，可行丘脑损毁术，丘脑深部电刺激（DBS）是有效的替代疗法。

　　DBS手术方法和毁损术比较有其突出的优点。第一,DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团 ,通过设定脑深部电极的电流、电压、频率、脉宽及电极位置等多个因素来调节。可还可随病情变化而不断调节设置刺激参数,可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。第二,DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能 ,为以后可能出现的新方法创造条件 ,也就保留了患者获得新生的权利和希望。第三,DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的,而毁损双侧苍白球或丘脑 ,容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用 ,这是病人乐于接受的重要原因。正由于上述优点 ,在美国、加拿大和欧洲等发达国家,已经很少人去做毁损术,接受脑起搏器治疗的特发性震颤患者越来越多,在国内由于经济原因开展不多，但已经有多家医院开始用脑起搏器治疗特发性震颤患者，也有许多成功的病例。

   脑起搏器系统的电池一般可以使用 5～ 10年 ,如果电池耗竭 ,需要更换脉冲发生器 ,电极和导线不需更换。这可以通过简单的外科手术进行更换。