新生儿期常见的遗传代谢性脑病的主要特征

IMD脑病的临床主要特征及影像诊断进展

早发性IMD脑病患儿常表现为出生后有一段时间表现正常,随后出现:

(1)嗜睡、昏迷,打嗝,肌张力减低,难以控制的惊厥;

(2)呼吸增快,或暂停;

(3)有些患儿由于严重的代谢紊乱常似败血症,甚至发生休克,循环衰竭;

(4)有时表现有特殊的面容,黄疸,器官肿大或形态异常(白内障,多囊肾,心脏肥大等);有的IMD患儿有特殊的气味,如MSUD的焦糖味,异戊酸血症和戊二酸血症的汗脚味等。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

严重的代谢紊乱主要表现为:

(1)难以纠正的高AG代谢性酸中毒(有肾小管功能异常者可能AG不高);

(2)高氨血症伴有代酸或无代酸;(3)低血糖与酮症酸中毒(甘氨酸脑病无酮症)。

对有上述表现者应高度怀疑有IMD的可能,应详细询问家族史,进行IMD的初筛和确诊的实验室检查并常须与缺氧缺血性脑病、低血糖脑病及感染中毒性脑病相互鉴别。应用磁共振波谱(magnetic resonancespectroscopy,MRS)对于脑内不同区域堆积代谢产物的分析,辅助临床作出IMD脑病快速诊断。弥散加权成像技术(dif-fusion-weighted imaging,DWI)可以明确损伤的性质。几种常见的IMD脑病的脑MRI和MRS可参见下表。值得一提的是:很多代谢病可能有相似的MRI和MRS特征,如MRS表

现为谷氨酸盐峰值的增高既可见于尿素循环障碍,也可见于某些有机酸血症;脑白质的变性,髓鞘发育障碍或脱髓鞘改变几乎见于所有IMD脑病。由于围生期神经系统处于快速发展时期,选择易损性主要表现在快速发育的区域。不同的检查时期MRI会有明显的不同。