32、如何诊断异染性脑白质营养不良?

2018年06月25日 8164人阅读 返回文章列表

1、周围神经活检可见异染颗粒;

2、头颅MRI在大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑,分布于双侧紧贴皮层下的白质及侧脑室周围,呈长T1与长T2信号,在T1加权像上呈蜂窝状低信号,在T2加权像上呈片状T2高信号,外缘呈扇贝形。广东省妇幼保健院儿童神经康复科常燕群

3、白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。

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