小儿心脏病重病之法洛氏四联症（上）

为什么法洛氏四联症是严重的小儿心脏病之一？

病变部位多 一般小儿心脏病常见的病变部位只有一处，如：房间隔缺损或者室间隔缺损等。典型的法洛四联症包含室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉骑跨和右心室肥厚。中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科吕小东

发病早且症状严重 大部分患儿出生数月后出现发绀，重者出生后就出现发绀，活动后哭闹后加重，有些患者会出现缺氧发作，甚至需要急诊手术治疗。

手术方式复杂，大多需要在婴儿期手术治疗 国外某些单位建议三个月内就做法乐四联症根治术。国内的临床观察三月内出现严重的缺氧发作、紫绀危及生命的法乐四联症患者并不常见。同时三月内做法乐四联症，风险率明显高。如果三月内出现严重的缺氧发作、紫绀危及生命，需要马上手术治疗。 不进行治疗观察先心病法乐四联症患者，三个月到六个月之间开始出现紫绀，大部分在哭闹后出现紫绀，平静下没有。如果平静下都存在紫绀，紫绀很严重，这个年龄段的法乐四联症要手术治疗。 但是如果喂养正常，发育好，紫绀不严重，可以观察到六个月到一岁之间，手术风险会明显下降。大部分患者手术方式都是解剖矫治手术（所谓根治手术：修补心室间隔缺损，将主动脉完全隔在左室侧，修复、疏通、加宽右室流出道、肺动脉瓣及主肺动脉），是彻底纠正本病畸形的方法，疗效好。少数患者不够解剖矫治手术条件，需要一期先做减轻症状、促进肺动脉发育的手术，二期再进行解剖矫治手术。

常见病因有哪些？

与其他先天性心脏病病因类似，可能的主要原因有环境因素、胎儿周围环境因素以及遗传因素。

环境因素：高原地区婴幼儿心脏病发病率高，可能跟缺氧有关系。

胎儿周围环境因素：即母体子宫环境，若子宫内有病毒感染，如风疹病毒、柯萨奇病毒。可引起心内膜弹力纤维增生症，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。

遗传因素：5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。

常见的表现：

症状：

大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作。

患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，有些孩子如果能走路后喜欢蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加体循环阻力，减少右心血向主动脉分流，从而增加肺循环血量，改善缺氧；蹲踞又可减少下半身的回心血量，减少心室水平右向左分流，提高体循环血氧含量，改善脑缺氧，少数病例可有鼻衄、咯血、栓塞或脑脓疡的表现等。

体征：

可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。

胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。

心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。