克氏综合征全名叫克兰费尔特综合征( Klinefelter Syndrome)，47，XXY

2.为何会多一条X染色体？克氏综合征的成因是卵母细胞或精原细胞在两次减数分裂形成卵子或精子的过程中性染色体出现“分配不均”，可以是患者父亲的精子核型异常，也可以是其母亲贡献了一枚异常卵。所以克氏患者的父母不要互相苛责，这只是上帝开了个“过火”的玩笑。

为什么克氏患者男性第二性征发育差且伴有不育？男性多了一条X染色体（少数人还多了两条）可不是出门打酱油买一赠一的好事。克氏患者在青春期前睾丸中的间质细胞（分泌雄激素）、精原细胞（精子由其分化而来）、支持细胞（分泌精子调控因子）这三大类重要的功能细胞发生变性凋亡。所以，克氏患者到了成年后，除了部分嵌合体（46XY/47XXY）精液中能发现少量精子外，大部分非嵌合体的患者（47XXY，48XXXY）精液中都没有精子，自然就无法生育。而且随着睾丸分泌雄激素的间质细胞凋亡，克氏患者的喉结、胡须、睾丸体积等都发育欠佳。克氏综合征能治疗吗？现阶段本症均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。

3.克氏男”会有血亲后代么？
“传统的观念认为克氏征患者是不可能有属于自己的血亲后代的，只能抱养或者采用精子库的精子人工助孕。”但是后来发现，处于青春期后的病人或者相对年轻的病人偶尔会发现精液中有精子，因其数量特别少，达不到自然受孕的要求。不过，伴随着辅助生殖技术的发展，这极少量的精子如果能得到及时的冷冻保存，婚后也是有可能让这类病人获得血亲后代的。再者，近几年发展起来的显微取精技术已经广泛应用于临床，结合辅助生殖技术也可以帮助部分克氏综合征患者拥有自己的亲生后代。

克氏的患者后代会遗传么？如果克氏患者很幸运能产生精子，那么随之而来的担忧就是：我的染色体有问题，会遗传给孩子么？

4.根据《男性生殖遗传学检查专家共识》提供的数据，克氏的患者产生的精子中性染色体核型异常的比例低于5%。因此，如果通过显微取精的方式获得精子，那这些精子中大部分性染色体都是正常的。所以上帝给克氏患者关了一扇门但还是留了一扇窗。

5.当然，产前筛查是必须做的。在孕12-16周时建议做无创基因筛查（检测母血中胎儿游离的遗传物质）能发现大部分性染色体异常，最终确诊的金标准仍然是孕18-20周时行羊水穿刺。如果确定胎儿性染色体异常，是否终止妊娠尚无定论，国外70%的产前发现的克氏综合征胎儿是允许终止妊娠的。专业医生提示：
6.目前已知的罕见病有逾7000种，能治愈的不到5%。作为医生，能帮助罕见病患者实现某一个或几个方面的需求就很有意义了。就像克氏综合征，这是一种性染色体异常疾病，虽然染色体在胚胎形成时就决定了无法更改，但通过雄激素补充能让他们获得正常的第二性征，通过睾丸显微取精技术能让一部分患者拥有生育自己遗传学子代的可能，也是一件很有意义的事。同时，罕见病人也是一个弱势群体。“克氏综合征患者成年之后，由于身体男性特征的异常，往往会产生自卑的心理。”希望大家能够多帮助周围的罕见病患者，让他们也能得到更加美好的生活与未来。