关于产前诊断（羊水穿刺或绒毛膜穿刺）的几个常见问答

1. 绒毛膜穿刺和羊水穿刺哪个更准确？

答：其实准确性是一样的。只是羊水穿刺取出的羊水细胞容易培养，培养之后可以去除母血污染，因此有一个2周左右的再验证结果。不过根据我们这么多羊水产前诊断的经验来看，培养与之前结果一致的情况在95%以上，因此羊水穿刺的初步结果准确性已经很高了。至于绒毛膜穿刺，由于现在不能进行培养，只能直接对标本进行DNA提取和检测。只要妇产科取的绒毛膜标本精确，无胎儿组织污染，准确性也是没有问题的。

2. 绒毛膜穿刺和羊水穿刺哪个风险更大？

答：理论上说，这两种穿刺都是有创操作，都存在一定风险。我也和我院妇产科大夫仔细交流过，他们认为两种穿刺的风险概率基本是差不多的，流产或者损伤的概率都是在千分之一左右（数字不一定完全精确，大概在这个比例上下）。从我个人感觉来说，绒毛膜穿刺难度似乎更大一些，准备工作需要更多一些，花费也会略微多一些。

3. 能接受外地穿刺的标本进行检测吗？

答：我们不推荐在外地进行标本采集后邮寄进行检测。但是充分考虑到许多患者路途遥远的难处，确实困难的我们也可以接受。但是标本最好当天低温保存（4-10度左右就行，不能冷冻结冰）送达（顺丰快递，至于怎么沟通让他同意邮寄，需要自己想办法，也可以本人打飞的或高铁当天送达）。需要说明的是，外地穿刺的羊水标本，我们培养不一定能够成功。对于结果的准确性，只能做到尽全力保证。同时，我们不提供纸质版报告，只会口头告知结果。

4. 我要做羊水或绒毛膜穿刺产前诊断，还需要在当地进行唐氏筛查吗？

答：不需要！唐氏筛查只是初筛高危或者低危，低危的不用抽取羊水，高危的要抽取羊水。既然要抽羊水了，就是按照高危处理了，就不用再做唐氏筛查了。但是胎儿的颈部NT检查是要做的。

5. 无创DNA产前诊断可以筛查我的胎儿是否患病吗？

答：不能。虽然随着技术发展，以后有可能会有抽母血（就是无创检查）就能进行单基因遗传性皮肤病的情况，但是目前还不成熟，准确性不高，也还没有哪个机构敢这么做。所以，现阶段，所有的遗传性皮肤病的产前诊断还是需要通过绒毛膜或者羊水穿刺来进行诊断。目前还不能采用无创产前诊断来检测遗传性皮肤病的胎儿是否患病。

6. 我做羊水或绒毛膜穿刺产前诊断，还需要做无创DNA产前诊断吗？

答：不需要！

7. 您能帮我邮寄妇产科的染色体检测结果吗？

答：不能！妇产科的染色体畸形的检测结果一般是4周左右出结果，我们无法代取，也不能邮寄。如果有问题，通常会按照您留的电话给您打电话，一般来说，如果不打电话的，说明这个检测是没有问题的。

8. 您能帮我联系妇产科大夫吗？

答：不能！也无法给您妇产科大夫的电话，您需要到门诊找他们面诊。预约好再去门诊找他，这样省时省力，也不用到了以后现场捉急。其实联系的费用并不高，比起您找不到人耽误几个小时甚至一天，这几十百来块钱的提前联系费用是非常划算的。

9. 羊水或绒毛膜穿刺可以在网上预约吗？需要本人过去吗？

答：羊水或者绒毛膜检测是有创操作，需要本人来做一些检查，因此预约必须本人到场，否则肯定无法进行预约。不能在网上进行羊水或者绒毛膜穿刺的预约，但是您可以提前在网上联系好，到时预约当天您就很从容，不用早起去着急挂号了。

10. 羊水穿刺需要当天需要哪里取离心管？羊水送到谁手上？

答：羊水穿刺当天需要找我们实验室取一下离心管，可以找我们实验室秘书高吉取离心管，在急诊楼5楼西侧。并且把羊水送到汪慧君博士或者高吉秘书手上，记得告知她们，孕妇姓名和之前进行基因检测的患者姓名（两者都需要）。