经典案例2

经典案例2

我曾经是远程会诊的主持人，所以，接触很多疑难病例，有的非常精彩，愿意与大家分享，至少指导临床医生少走弯路，遇到这种情况能想到还有这样的少见病。

鸡西人民医院的病人，邀请北京儿童医院神经内科吴沪生教授会诊。

2岁3个月的小孩，不会说话，不会走路。患儿孕2，足月，剖腹产，生后有短暂的窒息史，有发音，可扶走，无语言交流，不能主动持物，数日来，坐不稳，可见自主后倒，晨起有双眼上翻几秒钟。1年来有运动发音落后。

查体：神清，表情呆滞，头围45cm（正常48cm）查体不合作，常吃手。MRI显示脑萎缩，脑白质发育落后，脑容积少，EEG(-) SSEP:异常

根据以上陈述，有脑瘫的可能，有症状性癫痫的可能，癫痫后的脑损伤需要与异染性脑白质营养不良鉴别，建议做24小时脑电图监测。抗癫痫药物治疗。

脑瘫有多种类型，定义：在围产期生后2月内脑损伤，出现运动障碍，多伴有智力障碍的病人，但是脑瘫没有智力倒退的现象，分为癫痫型和症状性癫痫；混合型，需服用苯戊酸钠抗癫痫治疗。

患儿需要与异染性脑白质营养不良做鉴别，此病是脑的芳香硫酯酶A缺乏，可以查尿的芳香硫酯酶A，如有缺乏则为此病。协和医院能查，此病有1岁以后运动智力倒退的现象，此病人1岁时可以扶走，主动抓物，1岁后逐渐倒退，现在扶走不好，不能主动持物，这个特点符合此病。而且，核磁提示脑白质发育不良。

注：异染性脑白质营养不良是汉奸的溶酶体沉积性疾病，有芳香基硫酸酯酶A活性缺乏所致，这种缺陷导致半露堂神经酰胺3-0-1硫酸酯在中枢神经系统脑白质及周围神经系统溶酶体内沉积，沉积的硫酸酯导致大脑白质进行性脱髓鞘改变，引起各种神经系统症状，为常染色体隐性遗传病。由于ARSA基因突变所致。

症状：出生和婴儿期小儿发育正常，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语等。病情常进行性发展，一般在5岁前死亡。