乳腺癌易感遗传基因检测及乳腺癌风险评估

乳腺癌易感遗传基因BRCA1/2是直接与遗传性乳腺癌相关的基因。正常的BRCA1/2参与遗传物质DNA损伤修复，维持细胞稳态和正常生长，从而抑制恶性肿瘤发生。若BRCA1/2基因发生了有害突变，则易诱导癌症产生，而有害突变常常遗传给下一代，拥有该基因突变的人群患乳腺癌和卵巢癌及其他一些类型癌症的几率大大增加，且呈家族聚集性，发病年龄较轻，易累及双侧乳房。 广东省妇幼保健院乳腺病防治中心连臻强

乳腺癌发病风险

卵巢癌发病风险

欧美一般人群

12%

61

BRCA1突变携带者

46~65%

18~39%

BRCA2突变携带者

45~55%

11~22%

广东省妇幼保健院乳腺科开展的乳腺癌易感基因检测技术，利用第二代基因检测技术就BRCA1、BRCA2国际公认的乳腺癌易感基因，进行全外显子基因测序检测基因突变的情况。临床医生根据基因检测结果以及个体的临床信息，进行乳腺癌发病风险的评估。检测时只需抽取被检测者5毫升外周血，该技术适用于家庭中有成员患乳腺癌、双侧乳腺癌患者、发病年龄小于50岁乳腺癌、有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者等乳腺癌高危人群。

根据评估结果，广东省妇幼保健院乳腺病防治中心将进行跟进随访，对于BRCA阳性等高风险人群，给予相应的生活方式干预、早期筛查方案及药物进行预防，从而达到对乳腺癌早防早治的目的。（需要进行乳腺癌易感基因检测的妇女请到广东省妇幼保健院乳腺科咨询，我们将严格保护你的隐私）

附录：遗传性乳腺癌基因检测标准（中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015版)）

（1） 有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

（2） 符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

①病年龄小于等于45岁；

②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；

③患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄小于等于50岁；

④发病年龄不限，同时2个或以上具有血缘关系的近亲患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

（3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

（4）男性乳腺癌患者。

（5）具有以下家族史一般人群：

①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；

②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。