一例特殊的精液常规检查！

前段时间，笔者在门诊体液窗口接诊了一位特殊的患者。



那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。

患者用略带沙哑的声音问道：“这里是化验这个的吗？”

“她”说话声音很轻，喉结不突出，没有胡须。

我：“你好，你要化验什么项目？”

“她”把手上的精液盒子递过来。

笔者问“她”要了就诊卡，查看医嘱收费情况，打了条码，询问他。

我：“可以叫你老公过来吗？做精液检查要问他些注意事项。”
患者：“这是我自己的……”“她”低声说道。
我：“确定是你的？你确定吗？”
患者点了点头说：“是我自己的，医生要我做的。”

职业的敏感性提醒我，他可能得了某种罕见病，是一类特殊病人。

这时围上来几个实习同学看“热闹”，出于职业素养，我叮嘱实习同学立即回到自己岗位上，不要议论。我用平常语气询问了他留取精液的注意事项，发现他的这份标本留取是合格的，核对信息后，接收了标本。



此精液量较少，标本液化后，上机没有发现精子，取一滴液化而混匀的精液置于载玻片上，加盖玻片静置片刻，在显微镜下观察也没有精子。最后将标本离心15min(3000r/min)后，取沉淀物重复检查，仍未见精子。

我在电脑上看到了他的部分诊断信息，此病人来自不孕不育门诊，诊断是：克氏症？此病人还外送了染色体检查。笔者对于这种罕见病还是第一次听说，遂查找了部分资料：

克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症,1942年Klinefelter等首先报道了该综合征。1956年Brandbury等在病人的细胞内发现了X染色质阳性(正常男性X染色质阴性),1959年Jacob和Strong证实患者的核型为47,XXY。

该疾病是原发性睾丸功能减退症中常见的疾病，也是引起男性不育常见的遗传性疾病，Klinefelter综合征是最常见的为性染色体异常，患者常为无精子及少精子症，患者血清生殖激素FSH、LH、PRL水平升高，T值降低。此征若能早诊早治,预后效果比较理想,治疗的最佳年龄为11～12岁。但本征在青春期前表现轻微甚至无任何症状,绝大多数患者往往在青春期后才得到诊断,延误了最佳治疗时机。该病药物治疗的主要手段是睾丸激素替代疗法，以减轻性腺功能减退症的急性和长期后果，并可能预防频繁的合并症。


实验室检查

1、基因检测

进行染色体核型分析为47，XXY或47，XXY/46，XY为克氏综合征的典型病变核型，少见核型有48，XXXY或49，XXXXY等。

2、激素检测

（1）血清睾酮：多数患者的血清睾酮水平降低。  
（2）促性腺激素：主要检测卵泡刺激素和黄体生成素，多数促性腺激素水平升高。
（3）血清雌二醇：多数升高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
（4）人绒毛膜促性腺激素试验：对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。
（5）促性腺激素释放激素试验：促性腺激素过多，血清卵泡刺激素和黄体生成素对促性腺激素释放激素刺激的反应降低。

3、精液常规

无精子或精子数量明显降低。

此病人外送回报的染色体检查也证实为：47XXY。



正常男性应该有46条染色体，其中包括两条性染色体——XY，而患有Klinefelter综合症患者的染色体是47XXY，比正常男性多了一条X染色体。这条多余的X染色体有捣乱作用，和正常男性相比，Klinefelter综合症患者比较偏女性化。

医学的海洋是辽阔的，虽然我们从事的是检验专业，但是临床诊疗的知识也要有必要的了解，临床指导检验，检验服务临床，只有不断了解临床相关知识，才能更好地理解临床与检验的相通之处。再一个，对于特殊人群与罕见病例，作为医务工作者的我们一定要有职业素养，尊重病人隐私，多点关爱，少点歧视。