Castleman病：罕见病也不该被忽视

有这样一类疾病，它们的发病率极低，别说大多数普通人压根没有听说过，就连有些年轻医生也了解不足，这类疾病被称为“罕见病”。然而，也正是由于罕见病发病率低，一旦发生到某个个体身上，就会给患者和医生带来巨大的挑战。

前段时间，上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻喉科何平医生就接诊了一位患有罕见病——Castleman病的患者。

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图：手术切除的肿物

这位患者是一位青年女性。半年前，她突然发现自己的脖子左前侧有一个肿块，这个肿块并不疼，不影响呼吸和吞咽，也不影响发声。除了肿块本身，患者并没有出现任何其他症状。半年来。肿块也没有明显变大或缩小。

虽然没有别的症状，但脖子上长个肿块还是挺让人害怕的。于是，患者前往当地医院就诊。在当地医院查甲状腺B超，发现左侧颈部有一实质性占位，甲状腺右叶有一囊性占位。甲状腺右叶的囊性占位被考虑为良性的甲状腺结节，但颈部左侧的实质性占位的性质却无法明确。为了搞清楚这个肿块到底是什么，患者又来到了上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻喉科就诊，被收治入院。

入院后，医生又为患者进行了颈部B超检查，发现患者确实存在左侧颈部局部肿物，但依然无法明确肿物的性质。考虑到患者颈部的肿物是局灶性的，于是医生决定先进行切除，然后再做病理以明确其性质。

术后，医生将切除的肿物送去做病理，发现这一肿物是增生的淋巴结组织，这才明确患者是Castleman病。

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「什么是Castleman病？」

Castleman病（Castleman Disease, CD）又称为巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，是一类罕见、病因未明、具有特征性病理改变、高临床异质性的反应性淋巴结增生性疾病。2018年5月，国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》中收录了该病。

Castleman病在临床上分为局灶型和多中心型。像前面病例中的患者一样，仅有同一淋巴结区域内的一个或多个淋巴结受累的，被定义为局灶型；若有多个（≥2个）淋巴结区域受累，则为多中心型。

「Castleman病有哪些症状？」

1、局灶型

像病例中的患者一样，Castleman病多见于青年人，发病的中位年龄为20岁。主要表现为患者的单个淋巴结无痛性肿大，生长缓慢，形成巨大肿块，直径自数厘米至20cm左右。淋巴结肿大可发生于任何部位的淋巴组织，以纵隔淋巴结最为多见，其次为颈、腋及腹部淋巴结。

2、多中心型

较局灶型少见，发病中位年龄为57岁。患者有多部位淋巴结肿大，易波及浅表淋巴结。患者可以出现全身症状（如发热）及肝脾肿大，常有多系统受累的表现，如肾病综合征、淀粉样变、重症肌无力等。20%～30%的患者在病程中可并发卡波西肉瘤或B细胞淋巴瘤。

「如何诊断Castleman病？」

由于Castleman病症状表现多样，极易与其他疾病混淆，误诊率极高，所以必须结合多种辅助检查加以诊断。

1. 淋巴结病理活检：Castleman病诊断的基础。像病例中一样，很多患者只有通过淋巴结病理活检才能确诊。

2. 全身查体+影像学检查：可以明确淋巴结受累的范围，将患者分为单中心型和多中心型。

3. 实验室检查：需判断C反应蛋白、血沉、血小板、血清白蛋白、蛋白尿、血清IgG等指标是否正常。

4. 排除Castleman病样病变的继发因素：由于有多种疾病，包括恶性肿瘤（如POEMS综合征、淋巴瘤、滤泡树突细胞肉瘤、浆细胞瘤等）、感染性疾病（如HIV、梅毒、Epstein-Barr病毒、结核病等）以及自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、自身免疫性淋巴细胞增生综合征等）等，也会伴发淋巴结的“Castleman样”病理改变，所以需要排除这些疾病。

「Castleman病如何治疗？」

1、局灶型

均应进行手术切除，绝大多数患者在病灶完整切除后都可以达到治愈，极少数病例可能复发。对于复发的病例，可以再次评估病灶的可切除性，若能完整切除，仍然可以考虑再次手术切除。

对于无法完整手术切除的患者，首先需要评估有无相关症状。对于无症状患者，可以暂时等待观察；对于存在肿块压迫相关症状的患者，可以进行联合化疗，待病灶缩小后再考虑手术切除。

2、多中心型

如果病变仅侵及少数几个部位，也可先手术切除病灶，术后加用化疗或放疗。病变广泛的多中心型Castleman病只能选择化疗，或主要病变部位再加局部放疗，只能延缓病情进展，但不能实现完全治愈。化疗通常选用治疗恶性淋巴瘤的联合化疗方案，自体造血干细胞移植也是一种治疗选择。

Castleman病虽然罕见，但疾病给患者及其家庭带来的伤害不容忽视。医生、患者及家属、社会应该携起手来，共同与疾病斗争！