屁股上的凹陷（腰骶尾部凹陷）和脊柱裂的联系
2022年04月03日 10280人阅读 返回文章列表
最近门诊或网上诊室经常会遇到宝妈来咨询有关骶尾部凹陷的问题，她们最关心，也最担心的是宝宝骶尾部有凹陷，会不会存在脊柱裂的风险？需不需要做检查？应该做什么检查？什么时间做检查？检查出脊柱裂需要手术吗？什么时间手术？怎么手术？手术预后怎么样？一系列问题接踵而来。于是查阅相关文献，结合临床所见，浅谈下骶尾部凹陷和脊柱裂的关系。
背景
脊柱裂是比较常见的先天性神经管发育畸形，可分为两种类型：伴有脊髓栓系的脊柱裂和不伴有脊髓栓系的脊柱裂，其致病因素主要有叶酸缺乏、孕期糖尿病、肥胖、病毒感染、高热、药物、环境污染、基因突变或家族遗传。据报道，在存活的新生儿中先天性脊柱裂的发生率为3.06～3.13/10000，全国约有400多万名脊柱裂患者。
近年来随着人们对脊柱裂疾病的关注，越来越重视孕期叶酸的补充及产前B超的筛查，使得先天性脊柱裂的发病率呈下降趋势。但先天性脊柱裂的致病因素是多方面的，所以无法完全阻止其发生。之所以重视，是因为其可以导致严重的神经系统功能障碍，主要包括尿失禁、便秘、行走困难、腰骶部、会阴区及双下肢感觉异常和疼痛等。而这些功能障碍的出现又会导致相应系统功能的恶化，对患儿的成长、生活造成极大的困扰，甚至危及患儿生命。手术是治疗脊柱裂的唯一有效方法，所以早发现、早诊断、选择适宜的手术时机和手术方法成为治疗的关键。对于先天性脊柱裂患者，并不是所有患者出现临床症状后才被发现，随着人们对该疾病了解的日渐深入，越来越多的脊柱裂患者可以在出现临床症状前被早期发现、早期诊断和手术治疗。之所以会被早期发现，是因为部分脊柱裂患者存在骶尾部皮肤异常，研究显示，骶尾部皮肤异常的发生率为2.2%～7.2%，它们的出现可能与脊柱裂有关系。常见的骶尾部皮肤异常有凹陷、异常毛发生长、皮赘、血管瘤、色素沉着、异常脂肪堆积等（图1）。而最常见的就是骶尾部凹陷，这也是为什么门诊或网上诊室会遇到许多来筛查的患者，从而出现了文章开头的一些列问题。
筛查标准
据报道，2%～4%的正常新生儿生后会被发现骶尾部存在凹陷。虽然骶尾部凹陷的存在与脊柱裂有一定关联。但大多数骶尾部凹陷与脊柱裂没有直接关系，究竟什么类型的凹陷与脊柱裂有关，需要进一步检查，国内外对此问题没有达成共识。我们临床手术的430例终丝型脊髓栓系的患儿，其中192（约45%）例存在骶尾部皮肤凹陷，但目前还没有对相关凹陷进行分类研究。早期的研究报道将骶尾部凹陷分为两类：简单的凹陷和非典型凹陷。Kris和Guggisberg等人将简单的凹陷定义为位于中线上的直径小于5mm、距离肛门位置小于2.5cm且不合并有其他皮肤异常的凹陷。Ben-Sira和Ponger等人将简单凹陷定义为距肛门位置小于2.5cm或尾骨附近的凹陷。Schropp等人将位于颅骨与臀部皱褶之间的或直径大于5mm的凹陷定义为非典型凹陷。Zywicke等人认为对于临床不能确诊骶尾部凹陷是否与脊柱裂有关，以下几种骶尾部凹陷出现脊柱裂的风险较高：①同时存在多个骶尾部凹陷，②骶尾部凹陷直径大于5mm，③骶尾部凹陷位于肛门上方2.5cm及以上。以上研究者都认为只有出现以上三种情况的骶尾部凹陷时，才需要需要对患者行进一步检查已明确诊断。而HaradaA等人则将凹陷简单的分为深凹陷（不能看到凹陷的基底部）和浅凹陷（可以看到凹陷的基底部）。他们调查研究了84名骶尾部凹陷的患儿，结果显示16.7%的患儿存在终丝型脊髓栓系。他们认为深凹陷类型的患儿或是合并其他疾病的患儿出现终丝型脊髓栓系的风险相对较高，需要进一步检查评估。GomiA等人认为以上这些分类存在一定的不足，因为无论根据凹陷的大小、形状、深度还是凹陷与肛门的关系等进行分类，问题是这些因素都会随着患儿年龄增长而发生变化。所以他们对142名骶尾部凹陷的患儿进行了相关研究，根据凹陷与臀部褶皱的关系提出了新的分类方法，分为三型（图2）：I型凹陷（a、b），臀部皱褶是直线形，凹陷位于皱褶内，掰开皱褶才能显露凹陷，并且凹陷靠近肛门；II型凹陷（c、d），凹陷位于臀部皱褶的上端，皱褶是弯曲的，有的形似“天鹅颈”；III型凹陷（e、f），凹陷位置高于皱褶，部分存在色素沉着或多条皱褶。同时他们还发现I型患者中有17%存在脊髓相关疾病，II型患者中为45%、III型患者中为55%。所以他们认为II型和III型为高危型凹陷，需行进一步检查来明确有无脊柱裂相关疾病。
GomiA分型中的II型凹陷与脊柱裂相关的概率为45%，但是其中的部分II型患儿被多数其他研究学者归为简单型凹陷范畴，从而没有进一步检查评估，因此可能会漏诊。所以对于骶尾部凹陷患儿，建议对以下几种类型的凹陷做进一步检查评估：①同时存在多个骶尾部凹陷；②骶尾部凹陷直径大于5mm；③II型、III型骶尾部凹陷；④深凹陷型骶尾部凹陷；⑤同时合并有其它骶尾部皮肤异常（异常毛发生长、皮赘、血管瘤、色素沉着、异常脂肪堆积）的凹陷。
背景
脊柱裂是比较常见的先天性神经管发育畸形，可分为两种类型：伴有脊髓栓系的脊柱裂和不伴有脊髓栓系的脊柱裂，其致病因素主要有叶酸缺乏、孕期糖尿病、肥胖、病毒感染、高热、药物、环境污染、基因突变或家族遗传。据报道，在存活的新生儿中先天性脊柱裂的发生率为3.06～3.13/10000，全国约有400多万名脊柱裂患者。
近年来随着人们对脊柱裂疾病的关注，越来越重视孕期叶酸的补充及产前B超的筛查，使得先天性脊柱裂的发病率呈下降趋势。但先天性脊柱裂的致病因素是多方面的，所以无法完全阻止其发生。之所以重视，是因为其可以导致严重的神经系统功能障碍，主要包括尿失禁、便秘、行走困难、腰骶部、会阴区及双下肢感觉异常和疼痛等。而这些功能障碍的出现又会导致相应系统功能的恶化，对患儿的成长、生活造成极大的困扰，甚至危及患儿生命。手术是治疗脊柱裂的唯一有效方法，所以早发现、早诊断、选择适宜的手术时机和手术方法成为治疗的关键。对于先天性脊柱裂患者，并不是所有患者出现临床症状后才被发现，随着人们对该疾病了解的日渐深入，越来越多的脊柱裂患者可以在出现临床症状前被早期发现、早期诊断和手术治疗。之所以会被早期发现，是因为部分脊柱裂患者存在骶尾部皮肤异常，研究显示，骶尾部皮肤异常的发生率为2.2%～7.2%，它们的出现可能与脊柱裂有关系。常见的骶尾部皮肤异常有凹陷、异常毛发生长、皮赘、血管瘤、色素沉着、异常脂肪堆积等（图1）。而最常见的就是骶尾部凹陷，这也是为什么门诊或网上诊室会遇到许多来筛查的患者，从而出现了文章开头的一些列问题。
筛查标准
据报道，2%～4%的正常新生儿生后会被发现骶尾部存在凹陷。虽然骶尾部凹陷的存在与脊柱裂有一定关联。但大多数骶尾部凹陷与脊柱裂没有直接关系，究竟什么类型的凹陷与脊柱裂有关，需要进一步检查，国内外对此问题没有达成共识。我们临床手术的430例终丝型脊髓栓系的患儿，其中192（约45%）例存在骶尾部皮肤凹陷，但目前还没有对相关凹陷进行分类研究。早期的研究报道将骶尾部凹陷分为两类：简单的凹陷和非典型凹陷。Kris和Guggisberg等人将简单的凹陷定义为位于中线上的直径小于5mm、距离肛门位置小于2.5cm且不合并有其他皮肤异常的凹陷。Ben-Sira和Ponger等人将简单凹陷定义为距肛门位置小于2.5cm或尾骨附近的凹陷。Schropp等人将位于颅骨与臀部皱褶之间的或直径大于5mm的凹陷定义为非典型凹陷。Zywicke等人认为对于临床不能确诊骶尾部凹陷是否与脊柱裂有关，以下几种骶尾部凹陷出现脊柱裂的风险较高：①同时存在多个骶尾部凹陷，②骶尾部凹陷直径大于5mm，③骶尾部凹陷位于肛门上方2.5cm及以上。以上研究者都认为只有出现以上三种情况的骶尾部凹陷时，才需要需要对患者行进一步检查已明确诊断。而HaradaA等人则将凹陷简单的分为深凹陷（不能看到凹陷的基底部）和浅凹陷（可以看到凹陷的基底部）。他们调查研究了84名骶尾部凹陷的患儿，结果显示16.7%的患儿存在终丝型脊髓栓系。他们认为深凹陷类型的患儿或是合并其他疾病的患儿出现终丝型脊髓栓系的风险相对较高，需要进一步检查评估。GomiA等人认为以上这些分类存在一定的不足，因为无论根据凹陷的大小、形状、深度还是凹陷与肛门的关系等进行分类，问题是这些因素都会随着患儿年龄增长而发生变化。所以他们对142名骶尾部凹陷的患儿进行了相关研究，根据凹陷与臀部褶皱的关系提出了新的分类方法，分为三型（图2）：I型凹陷（a、b），臀部皱褶是直线形，凹陷位于皱褶内，掰开皱褶才能显露凹陷，并且凹陷靠近肛门；II型凹陷（c、d），凹陷位于臀部皱褶的上端，皱褶是弯曲的，有的形似“天鹅颈”；III型凹陷（e、f），凹陷位置高于皱褶，部分存在色素沉着或多条皱褶。同时他们还发现I型患者中有17%存在脊髓相关疾病，II型患者中为45%、III型患者中为55%。所以他们认为II型和III型为高危型凹陷，需行进一步检查来明确有无脊柱裂相关疾病。
GomiA分型中的II型凹陷与脊柱裂相关的概率为45%，但是其中的部分II型患儿被多数其他研究学者归为简单型凹陷范畴，从而没有进一步检查评估，因此可能会漏诊。所以对于骶尾部凹陷患儿，建议对以下几种类型的凹陷做进一步检查评估：①同时存在多个骶尾部凹陷；②骶尾部凹陷直径大于5mm；③II型、III型骶尾部凹陷；④深凹陷型骶尾部凹陷；⑤同时合并有其它骶尾部皮肤异常（异常毛发生长、皮赘、血管瘤、色素沉着、异常脂肪堆积）的凹陷。
影像检查
当骶尾部凹陷的患者高度怀疑存在脊柱裂时，或是患儿家属单纯想排除脊柱裂相关疾病时，相应的检查有脊髓超声和MRI两种方法。脊髓超声检查相对于MRI价格便宜、没有损伤、非常普及、容易操作，所以成为有些医生和患者的首选检查。脊髓超声检查可以评估圆锥位置、终丝的粗细、脊髓神经根的活动情况以及脊髓相关病变。但超声有相对的检查要求，首先体现在对被检查者的年龄方面。在出生时，中线处后椎弓尚未完全骨化，为超声提供了良好的声学窗口来详细观察椎管及其内容物。然而，在出生8周后，超声不在能透过后椎弓。但对于椎弓缺损的脊柱裂患者，则可以拥有永久的超声“窗口”，所以此类患者脊髓超声成像没有年龄限制。ChoHH等人研究发现，过早的行脊髓超声检查也可能会影像检查结果，因为患儿生后椎管内脑脊液相对缺乏，首先影响脊髓搏动，不利于超声观察。再者，蛛网膜塌陷包饶马尾神经及终丝，不利于测量终丝粗细及搏动。因此他们建议最好在生后31天至后椎弓完全骨化前行脊髓超声检查。再者体现在对超声医生检查技术要求方面。因为超声检查可能会忽略一些小的脊髓病变，特别是皮毛窦检查时，对检查人员的技术要求比较高。在一项研究调查中显示，超声检查与MRI检查的不一致率为17%。所以，如若选择超声检查为首选检查，首先要选择合适的年龄，再者选择超声技术比较成熟的大型医院。MRI相对于超声检查费用昂贵、等待时间较长，最重要的是部分小年龄患儿需要镇静状态下完成。但是MRI的确诊率明显高于超声检查，而且MRI没有年龄限制，所以脊柱裂的首选影像检查仍为MRI。MRI的优势还包括其能够直接获得矢状位、冠状位、斜位及三维图像，可以为手术提供参考，提前制定手术方案。同时，对于高度怀疑脊髓栓系的病例，若仰卧位MRI无法确诊，可以行俯卧位MRI来评估终丝张力。
当然，作为脊柱裂筛查可以选择超声抑或MRI，但对于高度怀疑脊柱裂的患儿和超声检查考虑脊柱裂的患儿均可以通过MRI检查来确诊。
当然，作为脊柱裂筛查可以选择超声抑或MRI，但对于高度怀疑脊柱裂的患儿和超声检查考虑脊柱裂的患儿均可以通过MRI检查来确诊。
治疗
手术是治疗脊柱裂的唯一有效方法，明确诊断后选择适宜的手术时机和手术方法是治疗成功的关键。目前多数需要筛选和排除的是隐性脊柱裂患者，而其中大部分为终丝型脊髓栓系患儿，正如我们目前初步统计的这组数据，430例终丝型脊髓栓系患儿中，有超过50%的患儿骶尾部皮肤异常，而近45%的患儿存在骶尾部凹陷。本文浅谈终丝型脊髓栓系的治疗。对于终丝型脊髓栓系的治疗，数年前我们就使用了王杭州主任首创的“经单侧椎间隙入路脊髓栓系松解术”的手术方法，此术式的优势在于符合微创的手术理念，小切口解决大问题，手术对患儿创伤小，手术时间短，并发症少，不损伤脊柱稳定性等。目前此手术方式也被诸多神经外科同行采用。手术时机的选择，对于出现临床症状的患儿建议尽早接受手术治疗。而针对那些没有临床症状，因为筛查或者“排栓”发现的患儿，手术不要求尽早，建议2岁之前完成手术即可。因为文献报道，终丝型脊髓栓系患儿多于2岁后发病。
预后
对于因骶尾部皮肤凹陷异常筛查出的终丝型脊髓栓系患儿，在未出现临床症状前接受手术治疗可以获得较满意的手术预后对于因骶尾部皮肤凹陷异常筛查出的终丝型脊髓栓系患儿，在未出现临床症状前接受手术治疗可以获得较满意的手术效果，起到预防神经系统功能障碍的出现。因为其对神经系统功能损害的风险随着患儿年龄增长而增加，再者其发病往往比较隐匿，一旦造成损害将不可恢复逆转，造成严重后果。所以早期发现和诊断，选择合适的手术时机和手术方法尤其关键。
浙公网安备
33010902000463号