常见症状:面部淡红色、蝶状分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力障碍
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
1.皮肤有四种特征性损害:1.皮肤有四种特征性损害:
⑴面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。
⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
2.智力减退。
3.癫痫。
由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性。
传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次。在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生。
北京珍一堂中医高铁军大夫采用纯中药口服疗法用于治疗结节性硬化症。纯中药汤剂基于大夫多年的临床经验与丰富的知识储备,结合对古代经典理论和方剂的研究及高铁军大夫独到的配伍经验,在患者病情症状表现的不同上,以多味名贵中草药组方而成,病情不同,用药不同,采取一人一方对结节性硬化病人进行针对性治疗,处方从心、肺、脾、肝、肾等不同方面立意调整,以阶段性治疗结节性硬化症病。
此方剂对结节性硬化症的整个病程,承上启下,以改善结节性硬化症状为目标,延缓进程,对于结节性硬化症的治疗有着积极向上的意义。