结节性硬化症的心脏横纹肌瘤

心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma）是结节性硬化症最早期也是最常见的临床表现，通常心脏横纹肌瘤会在胎儿期就被筛查出来。然而，大多数家长，以及对结节性硬化症了解不多的医生对于心脏横纹肌瘤的意义和处理原则并不了解。北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

心脏横纹肌瘤可以在胎儿期，特别是孕程中后期通过影像学手段（特别是胎儿超声）检查出来。总体而言，在胎儿期检测出心脏横纹肌瘤，大约有80-95%最终会确诊为结节性硬化症；而如果检测到的心脏横纹肌瘤是多发而不是单发的话，那几乎100%提示是结节性硬化症。因此，如果胎儿出现单发的心脏横纹肌瘤，应该进一步行头颅核磁或者基因检测确诊或排除结节性硬化症；而如果是多发心脏横纹肌瘤，可以按照结节性硬化症进行处置。

尽管心脏横纹肌瘤在结节性硬化症发生率很高，不过约有60%以上的结节性硬化症的心脏横纹肌瘤并不会伴有心脏或者大血管异常，这些患者的心脏横纹肌瘤多数会在出生第一年内自行消退，不伴有任何心脏异常或者后遗症。而多发心脏横纹肌瘤，或者伴有心脏血流异常、大血管异常的患者，可能需要心外科手术或者心内科药物进行干预治疗，并且需要长期随访，防止出现严重的并发症。