7岁哈尼族“镜面人”患罕见遗传病 上海援滇医生成功诊治 将长期跟踪

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2020年12月10日 19:27   来源：中新网上海  

　　中新网上海新闻12月10日电 (陈静 王炬亮)记者10日获悉，作为医疗帮扶云南绿春的对口单位，复旦大学附属儿科医院(复旦儿科)在绿春县先天性心脏病筛查中，发现一名7岁的哈尼族男孩小杰(化名)，心、肝、胃肠等脏器位置呈180度反转，似正常人的镜面像，即所谓的“镜面人”。上海专家还确诊，小杰罹患原发性纤毛运动障碍。 

　　据介绍，通过心超检查排除心脏畸形后，复旦儿科援滇队员陈伟呈医生发现小杰有严重鼻塞、大量脓涕的症状，陈伟呈采集了小杰的鼻粘膜及其一家人的血样，寄回上海，最终通过基因检测和纤毛电镜确诊小杰所患的是原发性纤毛运动障碍。 

　　原发性纤毛运动障碍是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20000，由于基因突变致使纤毛动力结构或数量缺陷，导致纤毛运动障碍。患儿表现出多系统的临床症状：慢性鼻窦炎、中耳炎、反复支气管炎、肺炎，甚至导致肺功能进行性恶化等。 

　　陈伟呈告诉记者，该疾病的确诊目前还没有单一的“金标准”，需采用多种手段综合判断。复旦大学附属儿科医院是中国国内为数不多的能够进行全套检测的医院。据他介绍，早期诊断、早期科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。 

　　据了解，针对小杰的情况，儿科医院呼吸科钱莉玲、郭卓瑶医生提出了日常进行物理排痰、定期复诊及接种流感、肺炎链球菌疫苗等建议；耳鼻喉科陈超医生建议定期鼻腔清洗、雾化、排涕以保持气道通畅，并建议进行听力筛查，注意有无睡眠呼吸障碍等。 

　　返沪已一周多，陈伟呈仍牵挂着远在云南的小杰。他给小杰的家长打了个电话，叮嘱他们要认真做好孩子的卫生管理：“雾化器买到了吗？”“记得每天要做两次盐水雾化。”“记得再买一个吸鼻器，然后好好学习如何清洗鼻子。”针对小杰的病情，这位医生表示，将长期跟踪随访，提供指导。(完)

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编辑：陈静