婴幼儿肝脾肿大是什么病，能治好？

什么是肝脾肿大？怎么发现？

肝脾肿大指肝脏和脾脏均增大（下图）。正常成人肝脏一般在右侧肋缘下触不到；2岁以下小儿肝脏较大，可触及不到或在不超过肋缘下1.5厘米。超过上述限度就是肝肿大。脾脏位于左上腹，正常情况下摸不到。如果触摸到就属于脾肿大。

如果怀疑小儿有肝脾肿大，建议去医院行B超检查。B超通过测量肝脏、脾脏各个方向的直径或跨度，可清楚判定有无肝脾肿大及肿大程度。

小儿肝脾肿大是什么病？

肝脏是人体最大的消化器官，也是免疫器官。脾脏是血细胞代谢和免疫器官。肝脾都含有丰富的血，是人体的血库。因此，能同时影响肝脾血液量、免疫功能的疾病都可以导致肝脾肿大。还有一种情况是，小儿遗传和代谢障碍，部分物质不能分解和排除，导致积累在肝脾或其他实质器官，导致包括肝脾肿大在内的全身表现。

①血液淤积导致肝脾肿大

肝静脉或肝静脉汇聚的下腔静脉阻塞会导致肝脾内血液淤积，而出现肝脾肿大。婴幼儿常见的情况是布加综合征（下图）。除肝脾肿大外，布加综合征患儿还会出现发热、右上腹痛、大量腹水、巩膜和皮肤黄染、下肢水肿等情况。

② 感染

多种感染性疾病都可导致轻度的肝脾肿大。此时，患儿肝脾肿大不明显，但感染相关的发热等情况多见。很少见情况下，如先天性梅毒（下图），婴儿可能一出生就会有明显肝脾肿大，并有皮肤黏膜损害、骨骼病变、贫血、黄疸等表现。

③ 血液系统肿瘤

白血病除骨髓外最易侵犯的是肝、脾、淋巴结，这样就发生肝、脾、淋巴结肿大。肝脏和脾脏也有很多淋巴样细胞，淋巴瘤（下图）侵及肝脾，也会导致脾肿大。相比之下，脾的免疫器官属性更大。因此，此类疾病患儿脾肿大常比肝肿大明显。

④ 代谢性、贮积性疾病

这类疾病是由于代谢产物不能分解和排除，累积在体内造成的，多为罕见遗传病。如家族性脂肪诱发脂血症（高脂蛋白血症Ⅰ型）患儿体内脂肪不能分解，导致胰腺炎、肝脾肿大等表现。戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病。戈谢病患儿除肝脾肿大外，还会有发育不良、贫血、血小板减少和骨痛等表现。部分戈谢病患儿还会出现神经系统损害（下图）。

小儿肝脾肿大应该做哪些检查？

如上面所述，引起肝脾肿大的原因很多。除肝脾肿大外，一般都会有其他表现。患儿家长需要密切观察其他表现，并带孩子到综合医院就诊。B超可以明确肝脾肿大程度；抽血查血象、做血培养可以帮助诊断患儿是否有感染、贫血、血小板减少或血液系统肿瘤等。X线可以明确患儿有无骨骼病变。确诊某种疾病，一般需要取部分组织，进行病理检查。对于戈谢病等溶酶体贮积病，由于发病罕见，部分医院可能不具备诊治条件。父母可通过线上问诊平台（http://t.guahao.cn/YVY7JA），咨询专业医生，以早期诊断、治疗和管理。

小儿肝脾肿大能治好吗？

不同原因导致的肝脾肿大性质不同、治疗方法不同和预后也不同。清除感染可能会使患儿完全康复。肝静脉血栓等则需要手术治疗。血液系统肿瘤则需要化疗等全身治疗。代谢性、贮积性疾病，部分疾病如戈谢病，可通过补充外源性缺乏的酶来实施酶替代治疗。早期给予酶替代治疗戈谢病，可达到较好的治疗效果。因此，戈谢病的早期筛查十分重要。若孩子出现肝脾肿大和/或血小板减少，且已经排除肿瘤可能，应尽早通过干血滤纸片法（DBS）进行酶活性检测，以筛查诊断（下图）。