早孕期“新OSCAR”筛查，对唐氏综合征的检出率高达99

优生优育，我们在路上

朋友们，二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，通过早期发现和早期干预，减少或避免重大缺陷儿的出生。今天，我们首先对产前筛查进行梳理总结，希望大家能更客观的认识产前筛查的重要性。

产前筛查习惯上被称为唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征（以下简称唐氏）的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。
下面，我们主要针对唐氏筛查中遇到的一些问题进行交流，相信这也是准爸爸妈妈们比较关心的话题。

细说唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:1000～1:600，母亲年龄越大，发生率越高。其发生主要是由于夫妻双方之一的生殖细胞在减数分裂形成配子（成熟的卵子和精子）时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约40%的患儿伴有先天性心脏病。患儿的智商（IQ）多为25～60，只有正常同龄人的1/4～1/2。该病无法治疗，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择性人工流产。

我国每年增加唐氏儿约26,600例，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前我国已经有100万唐氏患者。唐氏患者的期望寿命平均在45岁左右，依照目前的经济水平，养育一例唐氏患者的费用大概在60万左右，这给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。正因为如此，联合国大会把每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，旨在呼吁人们关注这些患儿和家庭。