骨髓增生异常综合征的认识和常见问题解答

1. 什么是骨髓增生异常综合征（MDS），其有哪些常见症状？

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种获得性干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为白血病。临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化，表现为贫血、疲倦乏力或出血，感染则多见于疾病晚期。血象可呈全血细胞减少，任何一系或二系血细胞减少。部分病人可无症状。也有部分患者可有肝、脾和淋巴结轻度肿大，少数患者可伴有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。患者死亡除演变为白血病外，多由于感染、出血，尤其是颅内出血所致。MDS中约80%发生于中老年。 浙江省中医院血液内科吴迪炯

2. 骨髓增生异常综合征是由什么原因引起的？

骨髓增生异常综合征可分为原发性和继发性，原发者发病原因尚未明了。继发性者常有明显发病诱因，常有苯类芳香烃化合物、放射线、化疗药物尤其是烷化剂等接触史，这些因素均可诱导细胞基因突变而导致异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血，在骨髓原位或释放入外周血后不久被破坏，导致无效造血。因此，经常接触这些物质的人员需要定期做相关检查。 

3.  骨髓增生异常综合征患者需要做哪些实验室检查？

需要做的实验室检查有：①血象。50%～70%患者为外周血全血细胞减少，一系或二系血细胞减少者少见；②骨髓穿刺或骨髓活检。1/3～1/2患者骨髓象为明显活跃，少部分呈增生减低；③染色体核型分析。40%～70%的患者有骨髓细胞染色体核型异常；④骨髓细胞体外培养；⑤根据病情，临床症状和体征可选择做B超、X线和生化等检查。 

4.  骨髓增生异常综合征该如何治疗？

由于病因和发病机制尚未完全阐明，迄今为止MDS还没有统一的特异治疗方案，但对于MDS治疗原则的认识已逐渐趋于一致。①支持治疗。贫血严重者定期输注浓集红细胞以保持较好的生活质量。血小板计数在20×109～30×109/L且出血倾向明显者可输用浓集血小板。合并感染者可使用抗感染治疗，必要时辅用静脉丙种球蛋白输注；②促进血细胞生成和分化成熟，减少无效造血。如雄激素、细胞因子等的应用；③诱导分化。可运用维甲酸类药物和维生素D类药物。④免疫抑制治疗。如皮质类固醇、环孢素、抗胸腺免疫球蛋白和沙利度胺(反应停)等；⑤小剂量单药化疗和强烈联合化疗；⑥造血干细胞移植；⑦其他，如中医中药等。 

5.  骨髓增生异常综合征患者预后如何？

骨髓增生异常综合征是一组后天异质性造血细胞发育异常的疾病。部分病人可以转化为急性白血病。该病患者预后与年龄、外周血象及体征、分型和骨髓象、染色体异常等均有关。一般老年患者的预后比中年人差，患者有严重贫血尤其是血色素＜30 g/L，广泛出血，肝脾明显肿大者疗效也不佳。5种分型中难治性贫血（RA）和环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）二型转化为白血病的几率较小，预后相对较好。 

6. 中医对骨髓增生异常综合征如何辨证论治？

　　骨髓增生异常综合征属中医“虚劳”、“血证”、“内伤发热”、“瘀证”及“征积”范畴。本病以肝郁、脾虚、肾亏为本，气血阴阳亏虚为先，肝郁气滞，继则邪毒内壅，气血滞行，终致虚实夹杂。病初浅者为“气血两虚”，病情进一步发展可出现“气阴两虚”或“阴阳两虚”。临床上气血两虚者可见面色苍白，唇甲色淡，头晕目眩，神疲乏力，心悸气短，舌淡苔白，脉虚大无力，治以益气养血。肾虚者见头晕乏力，面色少华，腰酸腿软，耳鸣健忘，尿清长，脉细弱或迟脉虚大。偏肾阴虚者见五心烦热，低热盗汗，口干便结，舌淡红少苔，脉细数无力，治以滋阴补肾。偏肾阳虚者形寒肢冷，面浮肢肿，夜尿频多，纳呆腹胀，大便溏软，舌淡胖，苔薄白，脉沉，治以温肾补阳。