通过血液检测发现早期癌症！人类离梦想又近了一步

如果有一种简单的血液检测方法解放军第309医院放疗科匡山

能够在体内肿瘤还很微小的时候就发现它

那么这就会为医生的治疗赢得很多时间

这该多么美妙

2018年4月17日，专注于癌症早期检测的生命科学公司GRAIL宣布其循环无细胞基因组图谱（CCGA）研究的初步结果，可能距离梦想变为现实更近了一步。来自三种原型基因组测序分析肿瘤细胞脱落到血液中的DNA的数据显示，开展针对多种癌症早期检测的高特异性血液检测方法是可行的。

CCGA是一项前瞻性的观察性纵向研究，旨在描述罹患癌症人群和无癌症人群的无细胞核酸（cfNA）概况。这项研究纳入了美国和加拿大的141个地点超过15000名参与者。大约70％的参与者在入选时患有癌症（新诊断，尚未接受治疗），而30％的参与者并没有已知的癌症诊断。这一群体在人口统计学上是相似的并且代表了真实世界。

而三种原型基因组测序分析分别是指：

1. 靶向测序以检测体细胞突变

2. 全基因组测序以检测体细胞拷贝数变化

3. 全基因组亚硫酸氢盐测序以检测异常甲基化，这是DNA上的化学标签，可以打开或关闭基因

高特异性

在CCGA子研究中，使用三种原型测序分析对878名新诊断为癌症但尚未接受治疗的患者和580名未被诊断为癌症的参与者的血液样品进行测序。子研究中包括了所有阶段的20种不同的癌症类型。

开发早期检测试验时，高特异性对于减少假阳性结果非常重要。在未被诊断为癌症的580名参与者中，发现“类癌症”信号的比例不到1％（5/580），特异性大于99％。

通过研究的纵向随访证实，五名发现“类癌症”信号的参与者中有两名已经被诊断患有癌症（卵巢癌和子宫内膜癌）。而其他三名参与者的后续随访工作仍在进行。这说明了早期检测试验的假阳性结果更低。

高敏感度

初步分析显示，使用三种原型测序分析可以在那些很难在早期检测出来且生存率低（5年癌症特异性死亡率大于50％）的癌症类型中检测到强烈的生物学信号，包括肺癌，卵巢癌，胰腺癌，肝癌和食道癌。

其中，甲基化检测效果最好，表明65%的癌症患者在收集血液样本时除去淋巴结之外，癌症并没有扩散到其他器官。此外，正如预期的一样，对于转移性癌症（IV期），检测率更高达95%，这可能是因为这些患者的肿瘤较大，可以存在于多个器官中，并释放到更多的DNA释放到血液中。

95％特异性的肺癌，卵巢癌，胰腺癌，肝癌和食道癌的联合检测率（敏感性）

这仅仅是开始

然而，从血液中检测出可能的肿瘤只是第一步；理想情况下，液体活组织检查应该能够指出癌症来源的器官，以便肿瘤科医生可以使用影像诊断来确认它的位置并在其扩散之前将其移除。约翰霍普金斯研究组能够在许多情况下使用蛋白质生物标志物来确定起源组织。而同样的，GRAIL也称，它也有数据表明肿瘤DNA来自于哪个组织，但目前尚未准备好发布这些结果。

研究意义

波士顿马萨诸塞州总医院的癌症研究人员Daniel Haber表示，使用这种被称为“液体活组织检查”的检测方法发现早期癌症具有“巨大前景”。