嗜铬细胞瘤的发生和流行病学

1. 什么是嗜铬细胞瘤？

答：嗜铬细胞瘤主要是指起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，可合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起相应的症状，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤也可称为副神经节瘤。

2. 什么原因导致嗜铬细胞瘤的？

答：嗜铬细胞瘤的病因尚不明了，可能与遗传有关。近年研究表明约30%有家族遗传背景，并已明确致病基因：Von Hippel-Lindau 病（VHL病，VHL基因突变）、多发内分泌肿瘤-1型（MEN-1，MEN1基因突变）、多发内分泌肿瘤-2型（MEN-2，RET基因突变）、家族性嗜铬细胞瘤-嗜铬细胞瘤综合征（SDHD、SDHB 或 SDHC 基因突变）、神经纤维瘤病-1型（NF-1，NF-1基因突变）。成人散发性嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤基因突变率约24%，儿童可达36%。嗜铬细胞瘤的发生率在 MEN-2为70%～80%，VHL病约10%，NF-1约3%～5%。

3. 嗜铬细胞瘤有什么临床表现？

答：高血压是最常见的临床症状，发生率约80%～90%。50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压可正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上。伴有血糖增高的发生率约40%。部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊；家族性嗜铬细胞瘤/嗜铬细胞瘤可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2（甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤）、VHL病（视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤）、NF-1（皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”）、家族性嗜铬细胞瘤-嗜铬细胞瘤综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等。约15%可及腹部肿块。少见情况以急症形式出现：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。嗜铬细胞瘤在肾上腺偶发瘤的发生率约5%。约有8%的患者无任何症状，多见于家族性发病者或瘤体巨大的囊性嗜铬细胞瘤。

4. 除肾上腺外，嗜铬细胞瘤可以发生在人体的哪些部位？

答：嗜铬细胞瘤主要源于肾上腺髓质，约9%～24%源于肾上腺外。嗜铬细胞瘤多为单侧，但遗传性者常为双侧、多发，如MEN-2相关者约 50%～80%为双侧。约95%以上的非肾上腺嗜铬细胞瘤位于腹部和盆腔，最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱嗜铬细胞瘤占膀胱肿瘤0.5%，占嗜铬细胞瘤的10%；再次为头颈和胸腔纵隔。15%～24%可多发。