进行性肌营养不良（PMD）的临床表现与康复

中国康复研究中心(北京博爱医院)儿童康复科刘建军

一、定义

进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy, PMD）是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。

二、临床表现

（1）假肥大型，杜氏/贝氏肌营养不良（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy，DMD/BMD）：多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌倒为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。逐渐出现典型的“鸭步”、Gowers征、“异状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显。多数患儿还伴有心肌损害，病情多呈现进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大多数患者在25-30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。

（2）肢带型（Erb型）：以10-20岁期间起病较为多见，临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。

（3）面-肩-肱型（FSHD）：多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻。

（4）远端型（Gower型）：通常在40-60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。

（5）眼肌型（Kiloh-Nevin型）

一段动画视频告诉您，什么是杜氏肌营养不良（DMD）？

视频来源：肌营养不良诊治交流

三、康复目的

（1）维持和改善肌力和肌肉的持久性；

（2）维持和改善关节活动范围；

（3）维持和改善正常的姿势与运动；

（4）代偿由于肌肉无力，关节活动范围受限，运动不协调造成的功能低下。

四、康复目标

（1）改善日常生活动作：①使用特制的饮食器具和自助具独立进食；②用30分钟左右时间，脱下需解纽扣和摁扣的衣服；③利用手和容易穿脱的衣服如厕，独立完成排泄功能。

（2）改善参加游戏活动的能力：①使用柔软的木板和容易保持体位的脚踏车在教室内进行娱乐活动；②患儿与患儿或正常儿童之间进行游戏活动；③患儿独立进行游戏活动。

（3）入学相关事宜的准备：①上课时坐位姿势的保持和姿势运动功能的调整；②在书桌上进行鞋子活动时，必备的自助器准备；③其他辅助方法的准备（交流板等）。

五、康复方法

（1）日常生活活动训练：进行性肌营养不良儿童在日常生活中存在许多问题，尤其是随着病情进展，肌无力加重，日常生活活动更加困难，所以必须找准问题点，进行事宜的作业活动。

（2）矫形器的使用：主要针对患儿下肢及躯干的功能障碍。其主要作用是预防关节挛缩，调动残留肌肉的肌力，弥补肌肉动力学上的不平衡，维持躯干的稳定性，维持和支持获得步行能力。

（3）关节活动度训练。

（4）呼吸训练。

（5）教育及家庭的指导：大部分患儿可完成小学教育，以后由于行动困难常辍学。创造合适的学习环境，帮助患儿继续学习是康复的一部分，可协调学校将教室安排在一层，即使在行动困难不能上学的条件下，亦可鼓励患儿通过电视、广播学习知识。家庭的指导也很重要。应指导家长早期帮助，监督患儿进行一定的康复训练，合理指导日常生活活动，合理安排患儿饮食，多吃蔬菜水果，少食脂肪和过量的糖类，保持健康及消瘦型体型。

——The End——

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