我不是女生也不是男生 是基因创造了我——我是第三种性别

两性的概念一直主导着人类的性别认知。男或者女，是正常的，可接受的；除此之外都是不被认可或排斥的。随着人类认识的加深，近年来越来越多的人认可“第三性”的概念，不再视他们为洪水猛兽。澳大利亚、英国等国已经或考虑在护照上引进第三种性别X，旨在照顾变性人或双性人的感受。可以说，第三性，正从不男不女，转为非男非女。。

“第三性”是一个较为新鲜的概念，并不是从生理上的性别角度而言的，而是从女性所承担的社会分工而言的，就生理上而言，还是只有男性和女性而已。

具备与男性相同的赚钱能力，但始终世界几千年来都以男性为主，于是出现一种既奇怪又不公平的现象，就是女性维持做家务带孩子的母性身份，同时又身兼赚钱养家的父职，这便是 “第三性” 。

有一些基因型为XXY的人，我记得是在欧洲，好像是德国吧，正在要求将第三性加入立法。毕竟XXY确实与XY和XX不一样。除此之外还有XYY，这样的人群虽然少，也还是有的。

总的来说，如果仅仅说第三性别的话，还真不需要创造。只是这种说法要得到社会承认，大概还需要时间。人类是可以有第三性别的，但是可以有和真的有之间，还有一定的距离。学术与社会承认，也有距离。

一、XXY,

1、综述

克氏综合征即先天性睾丸发育不全，又称精曲小管发育不全症，克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，由Klinefelter于1942年首先确认这一疾病并由此命名。

这是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY，一般为男性。但是偶尔也会被当作女孩养育，比如一部电影里，《我是女生，也是男生 XXY 》：

阿历克斯（Inés Efron 饰）生来就是个雌雄同体的异类（有贬义），他同时拥有男性和女性的性征，不过一直被父母当成女孩来抚养，他和父母一起住在一个远离城市的海边小镇。随着阿历克斯的渐渐长大，母亲想让他切除掉阴茎，成为一个完完全全的女孩。

于是，她没有和丈夫商量，就请来了外科医生一家到家里做客，希望说服阿历克斯接受手术。外科医生的小儿子阿尔瓦罗（Martín Piroyansky 饰）是一个同性恋，他和阿历克斯首次见面时，阿历克斯就邀请他和自己做爱。阿尔瓦罗开始时虽然拒绝了，但随后还是跟着阿历克斯跑进了海边的小木屋，随后，阿尔瓦罗发现了阿历克斯的秘密……

2、症状

之所以这会被当作一种疾病，是因为这很明显是一种染色体未完全分离造成的染色体异常病。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。由于配子发生时，在减数分裂过程中，X 染色体发生不分离，结果精子和卵子结合成XXY 受精卵。该病发生率为1／400 。也有材料说是0.1%。可能与母亲生育年龄偏大有关。

其染色体核型大致有：47，XXY(常见型)；46，XY／47XXY 及46，XX／47XXY(嵌合型)；XXYY、XXXY 及XXXYY 等(变异型)。一般来讲，X染色体数目越多，智能低下发生率越高，障碍程度越严重，男性化障碍程度也越明显，并发畸形率也就越高。

该病患者青春期前症状不明显，进入青春期后，80 表现为第二性征发育延迟或不发育。主要表现为： 身材高／下肢长：身高平均176 cm，耻跟距小于顶耻距，指间距小于顶跟距； 胡须、腋毛、阴毛少或无； 声音尖细，皮肤细白，脂肪堆积；女性型乳腺； 阴茎短小(小于3 cm)，睾丸容积小于6 ml； 智力(读、写)、心理(社会融合性)发生障碍等。

3、并发症

该病往往伴有多系统、多样性疾病，常见的有： 甲状腺功能异常，甲状腺刺激激素反应降低，放射碘摄人减少，给予甲状腺刺激激素释放因子后，甲状腺刺激激素仍低，无甲状腺功能减低症状。19 有糖耐量异常，8 有糖尿病。 55 超声心动图检查有二尖瓣脱垂。36．7 晶体混浊，睫毛过长，扩瞳迟钝。 发生乳腺癌是正常男性的20倍。器官畸形：腭裂、隐睾、斜颈。本组中有1例空腹血糖值偏高，因缺乏大宗病例，尚无充分根据证明与此病有关；2例并发尿道下裂，而尿道下裂并发隐睾的发病率为9．1％ ，但同时并发尿道下裂及双侧隐睾者，文献报道不多。

4、治疗

内科治疗：激素替代治疗对促进第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松 、改善精神状态以及提高生活适应能力等方面均有重要意义，治疗结果不会诱发或加重男性乳腺发育。本组行激素替代治疗的8例患者均无诱发乳腺增生，其中2例并发乳腺增生的患者加服他莫西芬治疗后均有不同程度的缩小。

内科治疗虽无助患者生育，但长期乃至终生给予雄激素仍然是十分必要的。儿童期发现此病，应在青春期开始时给予雄激素，促使第二性征、心理、行为的发育。

本组中1例3岁患儿除作相关辅助治疗外，还嘱其进入青春期时行激素治疗，如青春期后仍不见好转，则需长期应用雄激素，以改善并维持第二性征及性功能。本组中8例患者均为26岁以后发现此病，7例已婚患者因不育而发现此病，诊断较晚，其治疗的远期效果有待进一步随访。

内科治疗药物主要为雄激素，亦可同时给予人绒毛膜促性腺激素。传统雄激素治疗药物主要有甲基睾丸酮、丙酸睾酮、庚酸睾酮( I'E)、安雄等，但这些药物存在许多缺点： 药物作用时问短； 血中雄激素浓度波动大； 药物的肝肾毒性较大，被迫中断治疗的患者较多； 缺乏便利，患者难以坚持长期治疗，TE也要每周l～2次肌注。

目前雄激素治疗药物主要有TU，方法为肌肉注射，每次500 mg，6～8周1次。与传统激素治疗相比，其具有下列优点： 药物作用时问长，睾酮迅速增高，用药l周后达峰值，药效达6周以上； 血中雄激素浓度相对平稳，TU维持有效的治疗浓度超过6周(睾酮大于10 nmol／I )。。 ； 不影响肝肾功能； 治疗方便，医生与患者易于接受，也易于长期治疗。本组中8例成年患者均行TU 治疗，每3个月复查肝肾功能，目前均未发现异常。

外科治疗；尽量纠正女性体态，最大程度地恢复男性体态，不但能解除患者自己心理上的压力，改善精神状态，提高生活适应能力等，而且对降低乳腺癌发病率也有重要的临床意义。对有明显女性型乳腺患者争取行整形术，如切除术或脂肪抽吸术。对不愿手术或乳腺发育异常轻者，可行雄激素替代治疗加服雌激素受体拮抗剂(Tamoxifen)治疗。

本组1例因明显女性型乳腺行保留乳头的乳腺切除术，2例增生较轻，亦不同意手术而服用Tamoxifen 10 mg，每天3次，效果也较明显。心理治疗：包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养 。本组中1例3岁患儿，嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养，注意患儿心理、行为的发育，有意的增加其社会融合性的培养。对有严重心理障碍的患者呵辅以精神病学、行为学方面的治疗。

不育症的治疗：传统的治疗方法对 育症起不到任何作用，患者的精液或附睾中／f 能发现精子或呈少弱精子症。临床资料表明，部分患者通过显微手术或细针穿刺可获得睾丸内精子，通过ICSI获得妊娠。ICSI可得到父系血缘的染色体正常的胎儿，为克氏综合征所致的不育症提供 成功的治疗方法。

本组中7例为无精子症，l例为少弱精子痖，7例已婚者均为婚后不育，由于患者担心ICSI的成功率，2例患者拟行上述治疗，4例行供者精液人：[授精，l例放弃不育症的治疗。

有资料显示，克氏综合征在成年男性不育症患者中占7 ，在小睾丸人群中占6．3 ，在无精子症患者中占20 ～23 。故在小睾丸、无精子症患者中需进一步检查染色体核型，以筛选或排除此病所致的不育症，同时对克氏综合征作出正确诊断，进行早期合理治疗。

这对改善患者精神状态、改善和维持第二性征或(和)性功能、提高生活适应能力等方面具有重要的临床意义。克氏综合征患背一般可以结婚，但无生育能力。因此． 婚育问题需要审慎。

5、预防

产前诊断还是最主要的方法。

二、XYY

1、综述

YY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”（super-man syndrome）。

此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显（约低10~15），9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同。

另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹，以往人们一直误解XYY三体者犯罪率比较高，但最新的医学研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异。没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体者。有医学专家建议XYY三体不能算是一种疾病。

XYY 的病因是由于父亲精子形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II时，便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。

人类Y染色体数目与结构畸变中，47，XYY或46，XY／47，XYY嵌合型最常见。国内外已报道的33例纯合性47，XYY病例，其中成人17例，儿童16例，包括John Jairo Rojas等报道的l例染色体组型为47XYY的女童及单样年等报道的1例染色体组型为47，XYY的女性，儿童就诊年龄自27 h至14岁不等，成人就诊年龄多为30岁左右。

2、症状

儿童就诊原因中，4例因尿道下裂和(或)隐睾就诊，6例因行为及智力异常就诊，其他就诊原因有男孩乳房发育，面部异常，产前诊断发现等。成人就诊原因中，4例为后代发育异常，7例为婚后不育，因外生殖器发育异常及配偶有流产、死胎史者各2例，另有1例因身高为192 cm而就诊。

47XYY属XYY综合征核型中的一种，发病率在一般男性人群中为1／900．在犯罪性精神病医院里普查占2％。患儿智能发育多正常，10％一15％的患儿有轻度智能障碍，脑电图见较慢的q节律和散在B波，CT检查有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良，有报告47，XYY综合征伴发类躁狂状态。

有报道47，XYY染色体核型多数性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶可见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全、阴茎小等。此种染色体核型的形成中额外的Y染色体来源于父亲Y染色体减数分裂不分离，但也有来自47XYY父亲的生殖细胞发生的次级不分离。

一般来讲，该染色体核型一般可分为3类：即能生育正常后代；有异常的后代出生，此类患者能产生x、Y、XY、YY四种精子，子代中有50％的风险生出47，XXY患儿；不育。

本例患儿父亲染色体核型为46，XY，表明其额外的Y染色体来源于父亲Y染色体减数分裂不分离。单祥年等曾对l例47，xYY女性患者用Y—DNA特异性探针进行Southem印迹杂交分析，并未发现Y—DNA片段丢失，认为47，XYY女性患者发病可能与性染色体和常染色体上多个基因突变及性腺受体缺陷有关。

47，XYY综合征男性患者一般身材高大，男性患者乳牙及恒牙形态都较正常男性大，认为与47，xYY男性多1条Y染色体有关。有学者认为该染色体核型男性的平均寿命较对照组正常男性的平均寿命短约l0年。

3、治疗

患者可能不需要治疗，但是生育后代时最好提前进行精子筛选，体外受精。

三、XXX

1、综述

XXX 综合征最初被发现于1959 年，发现小组称之成人类“超雌”性状。性染色体非整倍体的另外两个主要类型47, XXY 和45, XO亦在同一年被鉴别成功。然而，之后展开的一系列分析结果显示，47, XXX 综合征的成因与其他的性染色体非整倍体不尽相同。

绝大部分体染色体非整倍体是由母方染色体的不分离错误（maternal nondisjunctionalerror）导致的，而大部分性染色体非整倍体或缘于母方染色体不分离错误，或缘于父方染色体不分离错误（paternal nondisjunctional error）。

唯一的例外便是47, XXX，其产生原因同体染色体非整倍体的产生原因类似，主要是由于母方染色体不分离所致，而其中主要错误发生阶段是第一次减数分裂时期。

2、症状

47, XXX 综合症患者没有明显的外表特征。

所有的患者皆为女性，身材一般略高于正常女性平均高度。正常智力发展水平，但是智商（intelligencequotient，IQ）平均值较同龄人低10~15 点。

部分患者有轻度的学习、语言和行动方面障碍。单纯的47, XXX 患者通常没有特征性的生理缺陷。很多医学报告指出与47, XXX 核型相关联的疾病，其患者的核型多为嵌合型。实际上，即便是被诊断为非嵌合型的47, XXX 患者，由于其诊断手段的局限性，很有可能致使结果产生误差。例如，有学者曾报告过两名表现型为特纳氏综合征症状的患者。

首先进行的血液染色体分析显示其为非嵌合型的47, XXX，然而之后对其口腔黏膜细胞和纤维原细胞进行的萤光原位杂交（fluorescencein situ hybridization, FISH）分析显示患者为47, XXX 和45, X 嵌合型。由此可以推测，许多被认为与纯47, XXX 核型相关的症状很有可能是由47, XXX 嵌合型造成的，而嵌合型本身症状的多变性加大了确认47, XXX 核型与患者症状相关联的难度。

大部分47, XXX 综合征患者有正常的生育能力。对患者的长期跟踪调查显示其后代中患有染色体异常状况的几率并不比正常人的后代有显著地提高。

已经有很多医学报告指出X 染色体非整倍体与卵巢功能障碍有关联。部分47, XXX 患者有月经失调的问题，近期的报告亦指出一些患者出现了性早熟的现象。

47, XXX 核型也往往与某些性相关疾病有关，例如1 名科曼氏综合征患者, 由于视丘下部分泌的促性腺激素缺陷造成的生殖功能不良，主要由kal/fgfr1 基因变异造成。47, XXX综合征同这些生理障碍之间的关系尚不明了。一种观点认为这是由于雌激素和孕酮的分泌程度过高造成的，但具体成因仍在探索中。

与纯47, XXX 核型相比，含有47, XXX 核型的嵌合体相关联的疾病范围更加广泛。许多报告指出肿瘤细胞可能含有47, XXX，如埃温氏肉瘤症、胆囊水囊瘤症等。

然而，究竟是异常核型导致的肿瘤，还是因为是变异的细胞而出现异常的核型，现在尚无法确认。另外，47, XXX 嵌合型亦可能造成其他发育障碍方面的疾病，但目前，究竟异常核型是果还是因尚无法确定。

3、治疗

47, XXX综合征病理特征相对其他性染色体疾病来说较为轻微，但是许多医学报告指出47, XXX 综合征同一些生理缺陷有目前无法确定的相关性。患者潜在有出现行为、语言及学习方面障碍的危险，但是通常不需要接受特别的看护。

四、XO

1、综述

先天性卵巢发育不全综合征又名Turner综合征(TS)，是最常见的性染色体畸变性疾病。

正常女性染色体的核型为46，XX，TS的形成是合子阶段有丝分裂错误，性细胞分裂时因某种因素使性染色体不分离，形成的合子就可能只有1条x染色体；或在分裂的过程中，x染色体断裂、畸变、丢失，从而形成染色体的各种嵌合体及结构异常。

2、各类核型分析

1 单一型

即45，XO，是TS的典型核型。主要发生于父方或母方生殖细胞的性染色体第1次减数分裂时不分

离。在本病中约占30％ ～55％l ， ，本组仅13．3％。可能与研究例数较少有关，亦可能因真正的45，XO均早天，存活者多为45，XO／46，XX等嵌合型，只是目前所用技术没有检测出来。

2 嵌合型

包括45，X／46，XX、45，X／47，XXX、45，X／46，XX／47，XXX等。由于它发生在合子形成之后，故同一体内产生2种或2种以上的细胞系。群体中嵌合型约占29．6％_1 J。本组13．3％ ，如包括结构异常x染色体嵌合体共46．7％。也有将带Y核型嵌合体归入嵌合型的。

3 X染色体结构异常

包括等臂、环状、丢失、易位等。本组共16例，占53．5％。

4 含Y染色体核型

主要为45，X／46，XY。本组6例，其发生可能是核型为46，XY的受精卵卵裂时部分细胞Y染色体发生后期迟滞形成。也可以是Y染色体片断的丢失引起。

3、症状

45，XO是TS的典型核型，由于一条x染色体完全缺失，临床表现典型。外阴表现型为女性，身材矮小、原发性闭经、性幼稚和躯体发育异常。除6例含Y染色体者外，均有身材矮小(24／30，80％)。体格畸形主要由X短臂单体决定。

Clement等研究显示TS身矮和体格畸形是由SHOX基因突变引起Ldj。部分"IS患者尚伴有生长激素缺乏，甲状腺功能低下或伴桥本甲状腺炎L5j(本组1例，另1例伴Graves病 )，亦与身材矮小有关。

闭经是TS的另一主要的表现。组织学研究发现，在12孕周以后卵母细胞卵泡形成失败，结缔组织取而代之。本组共有闭经患者25例，占83．3％ 。本组伴有不同程度特殊体型者21例，占70．0％ ，仅1例有先天性心脏病(房缺)。TS患者软组织和脏器畸型与淋巴管发育不全有关。生成淋巴的基因可能在Xpl1．3附近。

4、治疗

可以进行对症治疗。但是生育能力既然不受影响，问题也不是很大。最好还是进行产前诊断。

看完文章，让我们对第三性别出现的可能也有一定的了解了吧！