有一种无精子症知道吗？

这是一类先天性输精管缺如（CBAVD）引起的特殊类型的梗阻无精症，其特征是精液量少并呈酸性，体检没有触及输精管，部分患者合并单侧肾脏缺如，是一种常染色体隐性遗传性疾病，CBAVD是纤维囊性病（CF）的轻微类型，已发现超过2000种基因突变和异常，比较常见的是F508缺失、以及5T、7T和9T的基因变异，I556V是中国男性特有的基因突变之一。限于目前还缺乏中国人群大样本的研究数据，未来可借助高通量基因测序的技术，更为全面、有效地检测和诊断。遗传学咨询后用睾丸或附睾穿刺的精子ICSI治疗，如果夫妇双方都存在基因缺陷，考虑行胚胎植入前遗传诊断（PGD）试管婴儿助孕。