病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小肌肉等轻度萎缩,检查时可见肌张力减低,腱反射迟钝或消失,以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉,首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸,弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期即可有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病。
健步清言饮疗法:中医认为脑髓空虚是小脑萎缩的病理变化,中医理论认为肾气肾精亏虚是其基本病机。但是,中医治疗疗程长、见效慢,而且无法从根本上控制病情进展,所以我们就得寻求更为有效的治疗方法。肾主骨生髓,脑为髓海,髓海空虚,脑失所养,气血濡养经络骨结等论述,是临床的理论基础。