戈谢病最常见症状的对症处理方式

戈谢病最常见症状的对症处理方式

戈谢病患者在治疗和康复期间，可能会出现流鼻血、骨痛、抽搐等状况，可按照以下方式进行处理。

1. 流鼻血不止的处理

戈谢病常常会继发脾功能亢进，患者会因脾功能亢进引起的血小板减少而有出血倾向。如果患者出现了流鼻血不止的情况，首先应自行止血。正确的止血方法是保持端坐姿势，头略往前倾，然后自己用拇指和食指用力捏住两侧鼻翼，也就是鼻子最下端最宽的地方，然后用嘴巴呼吸，十分钟后放开手指， 此时多半可以达到止血的目的，如果第一次鼻部加压止血无效，建议可以再实行第二次的十分钟加压止血，如果依然无法达到止血的效果，建议对症用促凝药物治疗，贫血或出血多的戈谢病患者可予成分输血。

2. 骨痛的处理

多数戈谢病患者有骨骼受侵，但轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突。患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象（严重骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快）。X 线表现为股骨远端的烧瓶样畸形、骨质减少、骨质疏松，重者出现骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、关节受损等。骨骼病变可影响正常活动，并可致残。儿童患者常见的表现依次是骨质稀疏、长骨干骺端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等，可有生长发育迟缓。

1). ERT （酶替代治疗）特异性治疗。应及时对戈谢病患者进行骨骼检查，定期随访复查，明确是否开始治疗，及所需的治疗剂量。骨病监测指标具有“滞后性”，82% 戈谢病患者的影像学病变出现在骨痛之前。因此应及时评估，及时启动ERT 治疗。

2). 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT 治疗，则需对症处理。骨骼病变的对症处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。骨痛也可用肾上腺皮质激素对症处理。

3. 骨折的处理

戈谢病患者出现骨折，首先应对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT 治疗，则需对症处理。骨折对症处理包括止痛、理疗、处理骨折等。

4. 抽搐的处理

戈谢病3 型患者的戈谢细胞累及神经系统，并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起抽搐，这是癫痫发作的症状之一。大多数癫痫发作只持续数秒或数分钟，当戈谢病患者抽搐发作时，应该：

1) 尽快寻求他人帮助：由于癫痫发作时还可出现昏倒或者做出奇怪动作或行为，因此戈谢病患者应尽快寻求他人帮助。他人可将患者摆放在恰当的体位以免伤害患者，但是他人不应该在患者口中置入任何东西。他人应该对患者的癫痫发作计时，并在癫痫发作持续5 分钟以上时呼叫救护车；

2）联系医护人员：通常，如果戈谢病患者的癫痫发作多于平时或持续时间增长，应该联系医护人员；

3）一些癫痫发作是医疗急症。如果戈谢病患者的癫痫发作持续超过5 分钟，或如果出现至少2 次癫痫发作且发作间期没有醒来，陪同者应呼叫救护车。

戈谢病患者还应该：1）佩戴医疗手环，以便让他人了解癫痫发作状况；2）让家人和朋

友知道如何在患者出现癫痫发作时予以帮助。

戈谢病患者可以采取下列措施以降低再次出现癫痫发作的几率：1）严格按照指示用药；2）保证充足的睡眠：睡眠不足可增加您出现癫痫发作的几率；3）避免饮酒或使用毒品。

如戈谢病患者是儿童，则监护人还需注意：1）询问医生在孩子出现癫痫发作时要做些什么；2）将孩子的癫痫情况告诉孩子学校的工作人员，告诉他们应留意哪些症状，以及该如何处理。而且，若孩子需要避免任何活动，也应告知校方；3）如果孩子感到悲伤或担忧，则需安排心理咨询师进行沟通；4）待孩子进入青春期后，与孩子讨论该如何保持安全。

5. 呼吸困难的处理

导致戈谢病发生的戈谢细胞有时会浸润到肺组织，损害肺的正常生理功能，此时戈谢病患者可能会出现呼吸困难等症状。呼吸困难可经过数分钟至数小时而突然发生，也可经过较长一段时间（数周到数月）而发生。当发生呼吸困难时，戈谢病患者应停止活动，尽快休息，并寻求他人帮助。

有时，呼吸困难意味着病情严重，需要紧急救治。如果戈谢病患者有以下情况，请及时呼叫救护车：1）呼吸急促，并认为自己正发生心肌梗死；2）严重呼吸急促（静坐时难以呼吸）；3）变态反应伴呼吸急促。

6. 感染的处理

多数戈谢病患者患病后活动减少、运动不足，会导致抵抗力差。免疫力降低增加了患各种感染的概率。不同感染的治疗方法不同，如患者感觉不适，需尽快联系医生。

针对戈谢病患者感冒发烧，建议：在家休息，充分饮水。可尝试非处方类的咳嗽和感冒治疗药改善症状，但它们不会治愈感冒，也不会帮助更快恢复健康。感冒是一种自限性疾病，通常在成人中持续3~7 日，在儿童中持续10 日。如果决定尝试非处方类感冒药，需务必按说明书使用。不要联合应用2 种或更多种含对乙酰氨基酚的药物。如果患者接受太多的对乙酰氨基酚，它会损害肝脏。此外，如果患者有心脏疾病或正使用处方药，应询问医生使用患者考虑的感冒药是否安全。

大多数感冒患者无需就诊。然而，如果戈谢病患者有下述情况，应及时就诊：

1）发热，体温超过38℃，并伴有寒战、食欲丧失或呼吸困难；

2）发热并患有肺部疾病，如肺气肿或哮喘；

3）咳嗽持续10 日以上；

4）咳嗽时胸痛，呼吸困难，或咳出血液。

如果戈谢病患者为婴幼儿或儿童，有下述情况，应及时就诊：

1）长时间拒绝饮用任何东西；

2）年龄不足4 个月；

3）存在发热且行为反常；

4）咳嗽持续超过2周且没有任何改善；

5）鼻塞或流鼻涕加重或10 周后未见改善；

6）眼睛发红或眼睛分泌黄色的粘稠物；

7）耳部疼痛或显示有耳部感染的其他征象。

可嘱咐采取以下措施帮助戈谢病患者增强免疫和预防感染：

1）营养补充，尤其是蛋白质和微量元素；

2）加强锻炼；

3）接种疫苗。

7. 日常生活中被撞倒、碰到的处理

由于戈谢病累及骨骼和造血系统，因此患者在日常生活中碰到、撞倒时更易发生严重出血、骨折和扭伤。当发生以上事件时，应首先判断是否骨折，查看伤处可有瘀血、肿痛和出血，并做出针对性处理：

1）骨折：判断骨折后，不要随意移动伤肢。可用软垫（如衣物、毯子等）包裹患肢并沿其轴线放平，但不要施加强力。保持固定位，等待救援医务人员到达。

2）扭伤：应对扭伤，应记住RICE：休息（rest），不要移动或矫正患肢；固定（immobilize），固定患肢使其保持受伤时的体位；冷敷（cold），冰袋冷敷患处，可减轻水肿和疼痛；抬高伤肢（elevate），在不加剧疼痛的情况下抬高患肢。如果伤处明显变形、有剧痛或自己不能行走时，需要运送至医院，拨打120 或者请他人帮助呼叫。

3）出血：首先用周围能找到的可用物品（如：干净的棉织品）按压伤口，以达到止血或减缓出血的目的。如果出血严重，要尽快拨打120，或请他人帮助呼叫。一定要持续按压伤口直到救援医务人员到达。

来源：戈谢病管理医生工具书

Ref: 中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志.2015;53(4):256-61.