神经纤维瘤病简单介绍（概要）

神经纤维瘤病是具有肿瘤的一种综合症，同时是一类影响皮肤神经系统的遗传病，分为三型：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁

•1型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1/NF1)

•2型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2/NF2)

•3型 神经纤维瘤病，又称神经鞘瘤 (Schwannomatosis)

其中一型神经纤维瘤病是最常见的遗传病之一，

•发病率高：人群发病率1/3000

•临床表型多样复杂，诊疗困难（皮肤、神经、眼部、骨发育异常等各种症状轻重不一）

•对患者危害大：疾病严重的影响患者容貌和功能，危害健康

•对家庭危害大：一型神经纤维瘤病是单基因显性遗传性疾病（后代50%的概率遗传疾病）

•诊断困难：疾病临床变化多，容易误诊、漏诊 (皮肤、神经、眼部、骨发育等各种异常症状)，基因检测手段正在不断完善中。

•治疗困难：目前手术是治疗该疾病的唯一方法。手术难度高，难以在我国大多数区域普及，且术后仍然容易复发。对于神经纤维瘤的咖啡斑治疗，非常困难，难以突破，极富有挑战，需要经验非常丰富的神经纤维瘤专业医生，皮肤科医生，激光美容医生，神经纤维瘤研究者共同参与，应用先进的激光科技，不断努力，才有可能获得较好的治疗效果。其他药物，放疗或化疗，目前效果不明确。

应对措施

•多学科合作：整形科，神经外科，普外科，骨科，皮肤科，眼科，五官科，口腔外科，放射科，放疗科，肿瘤科，遗传科，分子生物学等学科。

•一级预防：产前诊断或第三代试管婴儿技术。

•需要有效的组织者

现状

•国际现状：美国已经设有针对神经纤维瘤病疾病的基金会组织（CTF），召集各学科医生，研究者，患者，药物企业，慈善机构等共同工作，研究神经纤维瘤病，为神经纤维瘤病患者服务。具有强大的国际影响力。

•我国现状：逐渐增强对神经纤维瘤病的认识，开设了相关的神经纤维瘤专科门诊，专业机构正在筹备设立中。