染色体核型分析出现1qh+,9qh+,Yqh+,14pss+等等会导致流产或者胎儿畸形吗?

2020年01月21日 10683人阅读

一般来说,正常男性染色体核型是46, XY,女性是46,XX。这表示一个细胞里有46条染色体,男性性染色体为一条X,一条Y;女性则是两条X染色体。这是正常人应该有的。qh+,意思是染色体异染色质区增加,就是比正常的长一些的意思。14ps+,是指14号染色体随体增加。14号染色体属于D组染色体,随体就是14号染色体短臂的两个小点。一般来说,异染色质区和随体区都是不含有基因的,也就是说对自己和后代的身体健康是没有影响的。异染色质区和随体区属于染色体的遗传异质性,也就是不同的人不一样的意思。打个比方,有的篮球运动员明显比正常人高大,但他们是完全正常的。尽管目前仍然有一些争议,但绝大多数医学家的观点是这些变异与流产和胎儿畸形没有关系。

当然,由于基因组的复杂性,目前我们不知道这些区域在基因组中的具体作用。产前检查排除含有这些有异质性染色体的婴儿出生完全没有必要,因为没有证据表明这些遗传异质性会导致疾病的发生。总的来说,这个结果的患者不用为此而担心。如果确实有反复流产或者异常妊娠的病史,应该及时就诊,从其它方面查查原因。

1