地中海贫血，儿童健康的“隐形杀手”(一)

2014年11月份一则“云南女孩患地中海贫血没钱治，父亲自学本草纲目烟熏治疗”的新闻在全国各大媒体上被广泛转载，地中海贫血（以下简称地贫）这个有点陌生的疾病也由此进入了公众的视线。

几年前，我在门诊咨询中接诊了一对来自文山州的夫妇，先后生育3个孩子都因患重型地贫而在1岁之内死亡，无疑给这个命运多舛的家庭带来了沉重打击，夫妇俩的精神压力和经济负担可想而知。

其实，云南省至今每年还有很多儿童死于重度地贫。作为中国第三大地贫高发地区的云南省，我们在地贫防控方面还有很多工作需要做。那么地贫到底是一种什么样的疾病？地贫的危害是什么？夫妇双方为什么要进行地贫筛查？带着这些问题，我们一起再来认识一下地贫这个世界上最常见的单基因遗传性疾病。

什么是地贫？

地中海贫血又称海洋性贫血，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白生成障碍，进而使红细胞变形、变脆而产生溶血性贫血。

本病主要分布在热带和亚热带疟疾高发地区，包括北非、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方。我国的广西、广东、海南和云南是该病公认的高发地区。随着人类的迁移，地贫也成为了全球性广泛分布的疾病。

云南省为什么会是地贫的高发区？

云南省处于热带、亚热带的州市较多，疟疾曾经是在当地夺走几百万生命的烈性传染病。在过去没有药物治疗疟疾的人类历史上，地贫基因携带者被疟疾感染后，症状反而会轻一点，比没有地贫基因突变的人更容易在疟疾肆虐地区存活下来。经历世代繁衍，现今云南的地贫基因携带率就比较高。

从整体来看，云南省地贫基因携带率高达10.7%，这意味着10个人当中就有1个地贫基因携带者。而在云南省的地贫高发地区，如德宏州、文山州、西双版纳州、红河州和普洱市，地贫基因携带率就更高，有的地区甚至高达49.5%。